Choroba kręconych włosów

Choroba kręconych włosów, znana również jako menkesia lub menkesia, to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się obecnością kręconych i puszystych włosów na głowie, szyi, klatce piersiowej, ramionach i nogach. Choroba ta jest wynikiem mutacji w genie RBMXL1A, który bierze udział w syntezie pętli cis w histonach, co prowadzi do zmian strukturalnych w białku.

Objawy choroby kręconych włosów mogą się różnić w zależności od ciężkości choroby, ale typowe objawy obejmują obecność puszenia się i ograniczonego wzrostu włosów. U pacjentów cierpiących na menkezję może wystąpić swędzenie i podrażnienie skóry głowy, szczególnie w okolicach mieszków włosowych, wypadanie włosów, egzema i zmiany na skórze głowy. Najcięższe postacie choroby to te związane z wypadaniem włosów oraz pojawieniem się owrzodzeń i blizn, które negatywnie wpływają na jakość życia pacjentów.

Rozpoznanie choroby kręconych włosów polega na wykonaniu biopsji skóry głowy lub mieszków włosowych w celu zbadania cech histologicznych. W przypadku wykrycia mutacji w genie RBMXL1A w celu potwierdzenia diagnozy można zastosować badania genetyczne. Obecnie nie jest znane lekarstwo na tę chorobę, ale leczenie objawowe może złagodzić niektóre jej skutki. Terapia zastępcza lekami zawierającymi cysteinę jest lekiem antychlorsterolowym, który może kontrolować stany świądowe. Obecnie trwają aktywne badania kliniczne nad lekami ukierunkowanymi na geny docelowe. Jednak nawet jeśli te nowe metody leczenia staną się dostępne, mogą mieć negatywny wpływ na zdrowie pacjentów, dlatego ich stosowanie powinno odbywać się pod ścisłym nadzorem lekarza, po dokładnej analizie wszelkich możliwych zagrożeń i przeciwwskazań.

Choroba kręconych włosów jest powszechna u dzieci i może potencjalnie wpływać na ich przystosowanie społeczne i poczucie własnej wartości. Ze względu na rozległe konsekwencje społeczne, lekarze musieli w dużej mierze zbadać i wyjaśnić tę złożoną etiologię choroby. Mimo to obecnie choroba kręconych włosów