Doença do cabelo cacheado

A doença dos cabelos cacheados, também conhecida como menkesia ou menkesia, é uma doença genética que se caracteriza pela presença de cabelos cacheados e fofos na cabeça, pescoço, tórax, braços e pernas. Esta doença é resultado de uma mutação no gene RBMXL1A, que está envolvido na síntese de uma alça cis nas histonas, o que leva a alterações estruturais na proteína.

Os sintomas da doença do cabelo crespo podem variar dependendo da gravidade da doença, mas os sinais comuns incluem a presença de frizz, frizz e crescimento restrito do cabelo. Pacientes com menkesia podem apresentar coceira e irritação no couro cabeludo, especialmente ao redor dos folículos, queda de cabelo, eczema e alterações no couro cabeludo. As formas mais graves da doença são aquelas associadas à queda de cabelo e ao aparecimento de úlceras e cicatrizes, que afetam negativamente a qualidade de vida dos pacientes.

O diagnóstico da doença do cabelo crespo envolve a realização de uma biópsia do couro cabeludo ou do folículo capilar para examinar as características histológicas. Se forem detectadas mutações no gene RBMXL1A, testes genéticos podem ser usados ​​para confirmar o diagnóstico. Atualmente não há cura conhecida para a doença, mas o tratamento sintomático pode atenuar alguns dos seus efeitos. A terapia de reposição com medicamentos contendo cisteína é um medicamento anticlorosterol que pode controlar quadros pruriginosos. Atualmente, estão em andamento ensaios clínicos ativos com medicamentos direcionados aos genes-alvo. No entanto, mesmo que estes novos tratamentos sejam disponibilizados, poderão ter um impacto negativo na saúde dos pacientes, devendo a sua utilização ser realizada sob estrita supervisão médica, com análise criteriosa de todos os possíveis riscos e contraindicações.

A doença dos cabelos cacheados é comum em crianças e pode afetar potencialmente seu ajustamento social e auto-estima. Devido às suas extensas consequências sociais, os profissionais médicos tiveram que estudar e explicar amplamente esta complexa etiologia da doença. Apesar disso, atualmente a doença dos cabelos cacheados