縮毛症

メンケシアまたはメンケシアとしても知られる縮毛症は、頭、首、胸、腕、脚に縮れたふわふわした毛が存在することを特徴とする遺伝性疾患です。この疾患は、ヒストンのシスループの合成に関与する RBMXL1A 遺伝子の変異の結果であり、タンパク質の構造変化を引き起こします。

縮毛矯正病の症状は病気の重症度によって異なりますが、一般的な兆候としては、縮れ、縮れ、髪の成長の制限などが挙げられます。メンケシア患者は、頭皮、特に毛包周囲のかゆみや炎症、脱毛、湿疹、頭皮の変化を経験することがあります。この病気の最も重篤な形態は、脱毛、潰瘍や傷跡の出現を伴うもので、患者の生活の質に悪影響を及ぼします。

縮れ毛疾患の診断には、頭皮または毛包の生検を行って組織学的特徴を検査することが含まれます。 RBMXL1A 遺伝子の変異が検出された場合、遺伝子検査を使用して診断を確認できます。現在、この病気の治療法は知られていませんが、対症療法によりその影響の一部を軽減することができます。システインを含む薬剤による補充療法は、かゆみ症状を制御できる抗クロルステロール薬です。現在、標的遺伝子を標的とした薬剤の臨床試験が活発に行われています。ただし、これらの新しい治療法が利用可能になったとしても、患者の健康に悪影響を与える可能性があるため、その使用は、起こり得るすべてのリスクと禁忌を注意深く分析し、厳格な医学的監督の下で実行される必要があります。

縮毛症は子供によく見られ、社会適応や自尊心に影響を与える可能性があります。その広範な社会的影響のため、医療専門家はこの病気の複雑な病因を主に研究し、説明する必要がありました。それにも関わらず、現在、縮毛矯正病が流行しています。