Nemoc kudrnatých vlasů

Nemoc kudrnatých vlasů, také známá jako menkesia nebo menkesia, je genetická porucha, která se vyznačuje přítomností kudrnatých a nadýchaných vlasů na hlavě, krku, hrudi, pažích a nohou. Toto onemocnění je výsledkem mutace v genu RBMXL1A, který se podílí na syntéze cis-smyčky v histonech, což vede ke strukturálním změnám v proteinu.

Příznaky onemocnění kudrnatých vlasů se mohou lišit v závislosti na závažnosti onemocnění, ale mezi běžné příznaky patří přítomnost krepatění, krepatění a omezení růstu vlasů. U pacientů s menkezií se může objevit svědění a podráždění pokožky hlavy, zejména kolem folikulů, vypadávání vlasů, ekzémy a změny na pokožce hlavy. Nejtěžšími formami onemocnění jsou ty spojené s vypadáváním vlasů a vznikem vředů a jizev, které negativně ovlivňují kvalitu života pacientů.

Diagnóza onemocnění perličkových vlasů zahrnuje odběr biopsie pokožky hlavy nebo vlasového folikulu k vyšetření histologických znaků. Pokud jsou zjištěny mutace v genu RBMXL1A, lze k potvrzení diagnózy použít genetické vyšetření. V současné době není znám lék na tuto nemoc, ale symptomatická léčba může zmírnit některé její účinky. Substituční léčba léky obsahujícími cystein je antichlorsterolový lék, který může kontrolovat svědivé stavy. V současné době probíhají aktivní klinické studie léků zaměřených na cílové geny. I když se však tyto nové způsoby léčby stanou dostupnými, mohou mít negativní dopad na zdraví pacientů a jejich použití by mělo být prováděno pod přísným lékařským dohledem s pečlivou analýzou všech možných rizik a kontraindikací.

Nemoc kudrnatých vlasů je u dětí běžná a může potenciálně ovlivnit jejich sociální přizpůsobení a sebevědomí. Vzhledem k jejím rozsáhlým společenským důsledkům museli lékaři z velké části studovat a vysvětlit tuto složitou etiologii onemocnění. Navzdory tomu v současnosti nemoc kudrnatých vlasů