Kiharat hiukset Sairaus

Kiharakarvatauti, joka tunnetaan myös nimellä menkesia tai menkesia, on geneettinen sairaus, jolle on ominaista kiharat ja pörröiset hiukset päässä, kaulassa, rinnassa, käsissä ja jaloissa. Tämä sairaus on seurausta mutaatiosta RBMXL1A-geenissä, joka osallistuu cis-silmukan synteesiin histoneissa, mikä johtaa rakenteellisiin muutoksiin proteiinissa.

Muttereiden hiusten taudin oireet voivat vaihdella taudin vakavuudesta riippuen, mutta yleisiä merkkejä ovat pörröisyys, pörröisyys ja hiusten kasvun rajoittuminen. Menkesiapotilailla saattaa esiintyä päänahan kutinaa ja ärsytystä, erityisesti follikkelien ympärillä, hiustenlähtöä, ihottumaa ja muutoksia päänahassa. Sairauden vakavimmat muodot liittyvät hiustenlähtöön ja haavaumien ja arpien esiintymiseen, jotka vaikuttavat negatiivisesti potilaiden elämänlaatuun.

Kiertyneiden hiusten taudin diagnosointiin kuuluu biopsian ottaminen päänahasta tai karvatupesta histologisten ominaisuuksien tutkimiseksi. Jos RBMXL1A-geenissä havaitaan mutaatioita, diagnoosin vahvistamiseksi voidaan käyttää geneettistä testausta. Tautiin ei tällä hetkellä tunneta parannuskeinoa, mutta oireenmukainen hoito voi lieventää joitakin sen vaikutuksia. Korvaushoito kysteiiniä sisältävillä lääkkeillä on antiklooristerolilääke, joka voi hallita kutinaa. Aktiiviset kliiniset tutkimukset ovat parhaillaan käynnissä kohdegeeneihin kohdistetuilla lääkkeillä. Vaikka nämä uudet hoidot tulevat saataville, niillä voi olla kielteisiä vaikutuksia potilaiden terveyteen, ja niiden käyttö tulee suorittaa tiukassa lääkärin valvonnassa ja kaikki mahdolliset riskit ja vasta-aiheet huolellisesti analysoimalla.

Kiharat hiukset ovat yleisiä lapsilla ja voivat vaikuttaa heidän sosiaaliseen sopeutumiseensa ja itsetuntoonsa. Sen laajojen sosiaalisten seurausten vuoksi lääketieteen ammattilaisten on suurelta osin täytynyt tutkia ja selittää tämä sairauden monimutkainen etiologia. Tästä huolimatta tällä hetkellä kiharat hiukset sairaus