Krøllet hår sygdom

Krøllet hårsygdom, også kendt som menkesia eller menkesia, er en genetisk lidelse, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​krøllet og luftigt hår på hovedet, halsen, brystet, arme og ben. Denne sygdom er resultatet af en mutation i RBMXL1A-genet, som er involveret i syntesen af ​​en cis-loop i histoner, hvilket fører til strukturelle ændringer i proteinet.

Symptomer på kinky hårsygdom kan variere afhængigt af sygdommens sværhedsgrad, men almindelige tegn omfatter tilstedeværelsen af ​​krus, krus og begrænset hårvækst. Patienter med menkesia kan opleve kløe og irritation af hovedbunden, især omkring folliklerne, hårtab, eksem og hovedbundsforandringer. De mest alvorlige former for sygdommen er dem, der er forbundet med hårtab og forekomsten af ​​sår og ar, som negativt påvirker patienternes livskvalitet.

Diagnose af kinky hårsygdom involverer at tage en biopsi af hovedbunden eller hårsækken for at undersøge histologiske træk. Hvis der påvises mutationer i RBMXL1A-genet, kan genetisk testning bruges til at bekræfte diagnosen. Der er i øjeblikket ingen kendt kur mod sygdommen, men symptomatisk behandling kan afbøde nogle af dens virkninger. Erstatningsterapi med lægemidler, der indeholder cystein, er et antichlorsterol-lægemiddel, der kan kontrollere kløetilstande. Aktive kliniske forsøg er i øjeblikket i gang med lægemidler rettet mod målgener. Men selvom disse nye behandlinger bliver tilgængelige, kan de have en negativ indvirkning på patienternes helbred, og deres anvendelse bør udføres under strengt lægeligt tilsyn med omhyggelig analyse af alle mulige risici og kontraindikationer.

Krøllet hårsygdom er almindelig hos børn og kan potentielt påvirke deres sociale tilpasning og selvværd. På grund af dets omfattende sociale konsekvenser har læger i vid udstrækning været nødt til at studere og forklare denne komplekse ætiologi af sygdommen. På trods af dette, i øjeblikket krøllet hår sygdom