Buruq Saç Xəstəliyi

Menkeziya və ya menkeziya olaraq da bilinən Buruq Saç Xəstəliyi baş, boyun, sinə, qol və ayaqlarda qıvrım və tüklü saçların olması ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik, zülalda struktur dəyişikliklərinə səbəb olan histonlarda cis-ilgəsinin sintezində iştirak edən RBMXL1A geninin mutasiyasının nəticəsidir.

Kəpənək saç xəstəliyinin simptomları xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər, lakin ümumi əlamətlərə qıvrım, qıvrım və məhdud saç böyüməsi daxildir. Menkeziyalı xəstələrdə baş dərisinin qaşınması və qıcıqlanması, xüsusən də follikulların ətrafında, saç tökülməsi, ekzema və baş dərisində dəyişikliklər ola bilər. Xəstəliyin ən ağır formaları saç tökülməsi və xəstələrin həyat keyfiyyətinə mənfi təsir göstərən xora və çapıqların görünüşü ilə əlaqəli olanlardır.

Kəskin saç xəstəliyinin diaqnozu histoloji xüsusiyyətlərini araşdırmaq üçün baş dərisinin və ya saç follikulunun biopsiyasını əhatə edir. RBMXL1A genində mutasiyalar aşkar edilərsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik testdən istifadə edilə bilər. Hazırda xəstəliyin məlum müalicəsi yoxdur, lakin simptomatik müalicə onun bəzi təsirlərini azalda bilər. Sistein ehtiva edən dərmanlarla əvəzedici terapiya qaşınma vəziyyətini idarə edə bilən antiklorsterol dərmanıdır. Hazırda hədəf genləri hədəf alan dərmanlar üzərində aktiv klinik sınaqlar aparılır. Bununla belə, bu yeni müalicə üsulları əlçatan olsa belə, xəstələrin sağlamlığına mənfi təsir göstərə bilər və onların istifadəsi ciddi həkim nəzarəti altında, bütün mümkün risklər və əks göstərişlər diqqətlə təhlil edilməlidir.

Buruq saç xəstəliyi uşaqlarda yaygındır və potensial olaraq onların sosial uyğunlaşmasına və özünə hörmətinə təsir göstərə bilər. Geniş sosial nəticələrinə görə, tibb mütəxəssisləri xəstəliyin bu mürəkkəb etiologiyasını geniş şəkildə öyrənməli və izah etməli oldular. Buna baxmayaraq, hazırda buruq saç xəstəliyi