Σγουρά μαλλιά

Η νόσος των σγουρών μαλλιών, γνωστή και ως μενκεσία ή μενκησία, είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία σγουρά και χνουδωτά μαλλιά στο κεφάλι, το λαιμό, το στήθος, τα χέρια και τα πόδια. Αυτή η ασθένεια είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο RBMXL1A, το οποίο εμπλέκεται στη σύνθεση ενός βρόχου cis στις ιστόνες, που οδηγεί σε δομικές αλλαγές στην πρωτεΐνη.

Τα συμπτώματα της νόσου των kinky μαλλιών μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, αλλά κοινά σημάδια περιλαμβάνουν την παρουσία φριζαρίσματος, φριζαρίσματος και περιορισμένης τριχοφυΐας. Οι ασθενείς με μενκησία μπορεί να εμφανίσουν κνησμό και ερεθισμό στο τριχωτό της κεφαλής, ιδιαίτερα γύρω από τα θυλάκια, απώλεια μαλλιών, έκζεμα και αλλαγές στο τριχωτό της κεφαλής. Οι πιο σοβαρές μορφές της νόσου είναι αυτές που σχετίζονται με την τριχόπτωση και την εμφάνιση ελκών και ουλών, που επηρεάζουν αρνητικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Η διάγνωση της νόσου των kinky μαλλιών περιλαμβάνει τη λήψη βιοψίας του τριχωτού της κεφαλής ή του θύλακα της τρίχας για την εξέταση ιστολογικών χαρακτηριστικών. Εάν ανιχνευθούν μεταλλάξεις στο γονίδιο RBMXL1A, μπορεί να χρησιμοποιηθεί γενετικός έλεγχος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Επί του παρόντος δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο, αλλά η συμπτωματική θεραπεία μπορεί να μετριάσει ορισμένες από τις επιπτώσεις της. Η θεραπεία υποκατάστασης με φάρμακα που περιέχουν κυστεΐνη είναι ένα φάρμακο αντιχλωροστερόλης που μπορεί να ελέγξει τις καταστάσεις κνησμού. Επί του παρόντος βρίσκονται σε εξέλιξη ενεργές κλινικές δοκιμές σε φάρμακα που στοχεύουν γονίδια στόχους. Ωστόσο, ακόμη και αν αυτές οι νέες θεραπείες γίνουν διαθέσιμες, μπορεί να έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην υγεία των ασθενών και η χρήση τους θα πρέπει να γίνεται υπό αυστηρή ιατρική παρακολούθηση, με προσεκτική ανάλυση όλων των πιθανών κινδύνων και αντενδείξεων.

Η νόσος των σγουρών μαλλιών είναι συχνή στα παιδιά και μπορεί να επηρεάσει την κοινωνική προσαρμογή και την αυτοεκτίμησή τους. Λόγω των εκτεταμένων κοινωνικών συνεπειών της, οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα χρειάστηκε να μελετήσουν και να εξηγήσουν σε μεγάλο βαθμό αυτήν την περίπλοκη αιτιολογία της νόσου. Παρ 'όλα αυτά, επί του παρόντος η ασθένεια σγουρά μαλλιά