Kıvırcık Saç Hastalığı

Menkesia veya menkesia olarak da bilinen Kıvırcık Saç Hastalığı, baş, boyun, göğüs, kol ve bacaklarda kıvırcık ve kabarık saçların varlığıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, histonlardaki cis-ilmiğinin sentezinde rol oynayan ve proteinde yapısal değişikliklere yol açan RBMXL1A genindeki bir mutasyonun sonucudur.

Kıvırcık saç hastalığının belirtileri hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişebilir, ancak yaygın belirtiler arasında elektriklenme, elektriklenme ve saç büyümesinin kısıtlanması yer alır. Menkesya hastalarında saç derisinde özellikle folikül çevresinde kaşıntı ve tahriş, saç dökülmesi, egzama ve saç derisinde değişiklikler görülebilir. Hastalığın en şiddetli formları, saç dökülmesi ve hastaların yaşam kalitesini olumsuz yönde etkileyen ülser ve yara izlerinin ortaya çıkmasıyla ilişkili olanlardır.

Sapıkça saç hastalığının teşhisi, histolojik özellikleri incelemek için kafa derisi veya saç folikülünün biyopsisini almayı içerir. RBMXL1A geninde mutasyonlar tespit edilirse tanıyı doğrulamak için genetik test kullanılabilir. Şu anda hastalığın bilinen bir tedavisi yok, ancak semptomatik tedavi bazı etkilerini hafifletebilir. Sistein içeren ilaçlarla yerine koyma tedavisi, kaşıntılı durumları kontrol edebilen bir antiklorsterol ilacıdır. Hedef genleri hedef alan ilaçlar üzerinde aktif klinik araştırmalar halen devam etmektedir. Ancak bu yeni tedaviler kullanıma sunulsa bile hastaların sağlığı üzerinde olumsuz etkileri olabilir ve kullanımları sıkı tıbbi gözetim altında, olası tüm riskler ve kontrendikasyonlar dikkatli bir şekilde analiz edilerek gerçekleştirilmelidir.

Kıvırcık saç hastalığı çocuklarda yaygındır ve sosyal uyumlarını ve özgüvenlerini potansiyel olarak etkileyebilir. Kapsamlı sosyal sonuçları nedeniyle tıp uzmanları, hastalığın bu karmaşık etiyolojisini büyük ölçüde incelemek ve açıklamak zorunda kaldı. Buna rağmen şu anda kıvırcık saç hastalığı