Sindrom De Toni-Debray-Fanconi

De Toni de Bré-Fonconi (dTDP-4-O-dehydroribose-5-phosphate aldolase) adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan gangguan metabolisme karbohidrat. Sindrom ini, pertama kali dijelaskan pada awal abad ke-20, disebabkan oleh mutasi pada gen aldolase D, yang mengkode enzim yang diperlukan untuk pemecahan dTDP-glukosa dalam sel. Dengan penyakit ini, pasien mengalami peningkatan kadar glukosa darah dan mengalami gejala yang mungkin meliputi kelelahan, penurunan berat badan, mual, muntah, sakit perut, sembelit, dan masalah pencernaan lainnya. Gejala sering kali dimulai pada masa kanak-kanak dan mungkin baru muncul pada masa remaja atau dewasa. Namun, jika sindrom ini terdeteksi sejak dini, pengobatan dapat efektif dan mencegah berkembangnya komplikasi serius. Diagnosis sindrom de Toni-de-bre-fonconi didasarkan pada analisis materi genetik dan sering kali mencakup studi genetik. Pencegahannya meliputi tes skrining pada bayi baru lahir dan bayi untuk mengetahui adanya penyakit keturunan, seperti sindrom de tony-debre-fancong. Pasien yang menderita sindrom ini memerlukan pemantauan kadar glukosa darah secara konstan, serta pengobatan yang dapat dilakukan

Detoni-debrez-fankosindaroma adalah penyakit keturunan yang berhubungan dengan gangguan metabolisme karbohidrat, bermanifestasi dalam bentuk sindrom Fanconi-de-Toni, yang disebabkan oleh tidak dikonsumsinya glikogen hati karena kekurangan enzim maltase, yang terlibat dalam pemrosesan. karbohidrat oleh sel.

De Toni - Debre - Fanconi - Syndrome (DDP syndrome) atau glukosa-6-fosfat difosfat aminoaciduria adalah penyakit keturunan langka yang disebabkan oleh kelainan metabolisme. Hal ini ditandai dengan gangguan dalam produksi dan fungsi normal enzim tertentu di hati, yang bertanggung jawab untuk pemrosesan protein dan asam amino. Orang dengan sindrom DDP mengalami kesulitan mencerna dan mengolah lemak dan karbohidrat makanan, yang dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan.

Dalam konteks ini, bapak penyakit ini adalah kelainan genetik herediter yang mengganggu fungsi gen yang bertanggung jawab untuk produksi salah satu enzim yang terlibat dalam proses metabolisme. Akibat dari hal ini adalah terganggunya sistem pencernaan manusia, seperti terhambatnya pertumbuhan, penurunan berat badan, dan terganggunya fungsi normal saluran cerna.