Síndrome de De Toni-Debray-Fanconi

De Toni de Bré-Fonconi (dTDP-4-O-desidroribose-5-fosfato aldolase) é uma doença hereditária rara caracterizada por comprometimento do metabolismo de carboidratos. Esta síndrome, descrita pela primeira vez no início do século 20, resulta de mutações no gene da aldolase D, que codifica uma enzima necessária para a degradação da dTDP-glicose nas células. Com esta doença, os pacientes apresentam níveis elevados de glicose no sangue e desenvolvem sintomas que podem incluir fadiga, perda de peso, náuseas, vômitos, dor abdominal, prisão de ventre e outros problemas digestivos. Os sintomas geralmente começam na primeira infância e podem não aparecer até a adolescência ou idade adulta, porém, se a síndrome for detectada precocemente, o tratamento pode ser eficaz e prevenir o desenvolvimento de complicações graves. O diagnóstico da síndrome de Toni-de-bre-fonconi é baseado na análise de materiais genéticos e geralmente inclui estudos genéticos. A prevenção inclui testes de triagem em recém-nascidos e bebês para detectar a presença de doenças hereditárias, como a síndrome de tony-debre-fancong. Pacientes que sofrem desta síndrome necessitam de monitoramento constante dos níveis de glicose no sangue, bem como de tratamento que possa

Detoni-debrez-fankosindaroma é uma doença hereditária associada ao comprometimento do metabolismo de carboidratos, manifestada na forma da síndrome de Fanconi-de-Toni, causada pelo não consumo de glicogênio hepático devido à deficiência da enzima maltase, que está envolvida no processamento de carboidratos pelas células.

A síndrome de De Toni - Debre - Fanconi (síndrome DDP) ou aminoacidúria de glicose-6-fosfato difosfato é uma doença hereditária rara causada por um distúrbio metabólico. É caracterizada por distúrbios na produção e no funcionamento normal de certas enzimas do fígado, responsáveis ​​pelo processamento de proteínas e aminoácidos. Pessoas com síndrome DDP têm dificuldade em digerir e processar gorduras e carboidratos alimentares, o que pode levar a vários problemas de saúde.

Nesse contexto, o pai da doença é uma patologia genética hereditária que perturba o funcionamento do gene responsável pela produção de uma das enzimas envolvidas no processo metabólico. O resultado disso é a perturbação do sistema digestivo humano, como retardo de crescimento, perda de peso e perturbação do funcionamento normal do trato gastrointestinal.