Де Тони-Дебре-Фанкони Синдром

Де Тоні-де Бре-Фонконі (dTDP-4-O-dehydroribose-5-phosphate aldolase) - це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну вуглеводів. Цей синдром, вперше описаний на початку XX століття, є результатом мутацій у гені альдолази D, що кодує фермент, необхідний для розщеплення dTDP-глюкози в клітинах. При цьому захворюванні у пацієнтів спостерігається підвищений рівень глюкози в крові та розвиток симптомів, які можуть включати втому, зниження ваги, нудоту, блювання, біль у животі, запори та інші порушення травлення. Симптоми часто виникають у ранньому дитинстві і можуть проявлятися у підлітковому або дорослому віці, однак, при ранньому виявленні синдрому лікування може бути ефективним і може запобігти розвитку серйозних ускладнень. Діагностика синдрому де Тоні-де бре-фонконі ґрунтується на аналізі генетичних матеріалів і часто включає генетичні дослідження. Профілактика включає проведення скринінгових тестів для новонароджених та немовлят на наявність спадкових захворювань, таких як синдром де тоні-дебре-фанконь. Пацієнти, які страждають на цей синдром, потребують постійного контролю рівня глюкози в крові, а також лікування, яке може

Детоні-дебрез-фанкосиндарома - спадкове захворювання, пов'язане з порушенням вуглеводного обміну, що проявляється у формі синдрому Фанконі-де Тоні, обумовленого невитрачанням глікогену печінки через дефіцит ферменту мальтази, що бере участь у переробці вуглеводів клітинами

Де Тоні – Дебре – Фанконі – Синдром (ДДФ-синдром) або глюкозо-6-фосфатдифосфатна аміноацидурія – це рідкісне спадкове захворювання, спричинене порушенням обміну речовин. Воно характеризується порушеннями вироблення та нормального функціонування деяких ферментів у печінці, які відповідають за переробку білків та амінокислот. Люди з ДДФ-синдромом зазнають труднощів при засвоєнні та переробці харчових жирів і вуглеводів, що може призвести до різних порушень здоров'я.

У цьому контексті, батько захворювання - це спадкова генетична патологія, яка порушує функціонування гена, що відповідає за вироблення одного з ферментів, що беруть участь у процесі метаболізму. Результатом цього є порушення роботи травної системи людини, такі як затримка росту, зниження ваги та порушення нормальної роботи шлунково-кишкового тракту.