De Toni-Debray-Fankoni sindromu

De Toni de Bré-Fonconi (dTDP-4-O-dehidroriboza-5-fosfat aldolaz) karbohidrat mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. İlk dəfə 20-ci əsrin əvvəllərində təsvir edilən bu sindrom hüceyrələrdə dTDP-qlükozanın parçalanması üçün zəruri olan fermenti kodlayan aldolaz D genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu xəstəliklə xəstələrdə qanda qlükoza səviyyəsi yüksəlir və yorğunluq, kilo itkisi, ürəkbulanma, qusma, qarın ağrısı, qəbizlik və digər həzm problemləri daxil ola biləcək simptomlar inkişaf edir. Semptomlar tez-tez erkən uşaqlıqda başlayır və yeniyetməlik və ya yetkinlik yaşına qədər görünməyə bilər, lakin sindrom erkən aşkar edilərsə, müalicə effektiv ola bilər və ciddi fəsadların inkişafının qarşısını ala bilər. De Toni-de-bre-fonconi sindromunun diaqnozu genetik materialların təhlilinə əsaslanır və çox vaxt genetik tədqiqatları əhatə edir. Qarşısının alınması de Tony-Debre-Fankonq sindromu kimi irsi xəstəliklərin olması üçün yeni doğulmuş və körpələr üçün skrininq testlərini əhatə edir. Bu sindromdan əziyyət çəkən xəstələr qanda qlükoza səviyyəsinin daimi monitorinqini, həmçinin mümkün olan müalicəni tələb edir

Detoni-debrez-fankosindaroma, karbohidrat mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli, Fankoni-de-Toni sindromu şəklində təzahür edən, qaraciyərin emalında iştirak edən maltaza fermentinin çatışmazlığı səbəbindən qaraciyər qlikogeninin istehlak edilməməsi nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. hüceyrələr tərəfindən karbohidratlar.

De Toni - Debre - Fanconi - Sindromu (DDP sindromu) və ya qlükoza-6-fosfat difosfat aminoasiduriya metabolik pozğunluq nəticəsində yaranan nadir irsi xəstəlikdir. Zülalların və amin turşularının emalından məsul olan qaraciyərdə müəyyən fermentlərin istehsalında və normal fəaliyyətində pozuntular ilə xarakterizə olunur. DDP sindromu olan insanlar pəhrizdə olan yağları və karbohidratları həzm etmək və emal etməkdə çətinlik çəkirlər ki, bu da müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Bu kontekstdə xəstəliyin atası metabolik prosesdə iştirak edən fermentlərdən birinin istehsalına cavabdeh olan genin fəaliyyətini pozan irsi genetik patologiyadır. Bunun nəticəsi böyümənin geriləməsi, çəki itkisi və mədə-bağırsaq traktının normal fəaliyyətinin pozulması kimi insan həzm sisteminin pozulmasıdır.