Zespół De Toniego-Debray-Fanconiego

De Toni de Bré-Fonconi (aldolaza dTDP-4-O-dehydrorybozo-5-fosforanu) to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się zaburzeniami metabolizmu węglowodanów. Zespół ten, opisany po raz pierwszy na początku XX wieku, wynika z mutacji w genie aldolazy D, który koduje enzym niezbędny do rozkładu dTDP-glukozy w komórkach. W przypadku tej choroby u pacjentów występuje podwyższony poziom glukozy we krwi i rozwijają się objawy, które mogą obejmować zmęczenie, utratę wagi, nudności, wymioty, ból brzucha, zaparcia i inne problemy trawienne. Objawy często zaczynają się we wczesnym dzieciństwie i mogą pojawić się dopiero w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym, jednak jeśli zespół zostanie wykryty wcześnie, leczenie może być skuteczne i zapobiec rozwojowi poważnych powikłań. Rozpoznanie zespołu de Toni-de-bre-fonconiego opiera się na analizie materiału genetycznego i często obejmuje badania genetyczne. Profilaktyka obejmuje badania przesiewowe noworodków i niemowląt na obecność chorób dziedzicznych, takich jak zespół de Tony’ego-Debre-Fanconga. Pacjenci cierpiący na ten zespół wymagają stałego monitorowania poziomu glukozy we krwi i odpowiedniego leczenia

Detoni-debrez-fankosindaroma jest chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami metabolizmu węglowodanów, objawiającą się zespołem Fanconiego-de-Toniego, spowodowaną brakiem zużycia glikogenu wątrobowego na skutek niedoboru enzymu maltazy, który bierze udział w przetwarzaniu węglowodanów przez komórki.

Zespół De Toniego – Debre – Fanconiego (zespół DDP) lub aminoacyduria difosforanu glukozy-6-fosforanu to rzadka choroba dziedziczna spowodowana zaburzeniem metabolicznym. Charakteryzuje się zaburzeniami w produkcji i prawidłowym funkcjonowaniu niektórych enzymów w wątrobie, które odpowiadają za przetwarzanie białek i aminokwasów. Osoby z zespołem DDP mają trudności z trawieniem i przetwarzaniem tłuszczów i węglowodanów w diecie, co może prowadzić do różnych problemów zdrowotnych.

W tym kontekście ojcem choroby jest dziedziczna patologia genetyczna, która zaburza funkcjonowanie genu odpowiedzialnego za produkcję jednego z enzymów biorących udział w procesie metabolicznym. Skutkiem tego są zaburzenia pracy układu pokarmowego człowieka, takie jak opóźnienie wzrostu, utrata masy ciała i zakłócenie prawidłowego funkcjonowania przewodu pokarmowego.