De Toni-Debray-Fanconis syndrom

De Toni de Bré-Fonconi (dTDP-4-O-dehydroribos-5-fosfataldolas) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrad kolhydratmetabolism. Detta syndrom, som först beskrevs i början av 1900-talet, är resultatet av mutationer i aldolas D-genen, som kodar för ett enzym som är nödvändigt för nedbrytningen av dTDP-glukos i celler. Med denna sjukdom upplever patienter förhöjda blodsockernivåer och utvecklar symtom som kan inkludera trötthet, viktminskning, illamående, kräkningar, buksmärtor, förstoppning och andra matsmältningsproblem. Symtom börjar ofta i tidig barndom och kanske inte uppträder förrän i tonåren eller vuxen ålder, men om syndromet upptäcks tidigt kan behandlingen vara effektiv och kan förhindra utvecklingen av allvarliga komplikationer. Diagnos av de Toni-de-bre-fonconis syndrom baseras på analys av genetiskt material och inkluderar ofta genetiska studier. Prevention inkluderar screeningtest för nyfödda och spädbarn för förekomst av ärftliga sjukdomar, såsom de tony-debre-fancongs syndrom. Patienter som lider av detta syndrom kräver konstant övervakning av blodsockernivåer, såväl som behandling som kan

Detoni-debrez-fankosindaroma är en ärftlig sjukdom associerad med nedsatt kolhydratmetabolism, manifesterad i form av Fanconi-de-Toni syndrom, orsakad av utebliven konsumtion av leverglykogen på grund av brist på enzymet maltas, som är involverat i bearbetningen av kolhydrater av celler.

De Toni - Debre - Fanconi - Syndrom (DDP-syndrom) eller glukos-6-fosfatdifosfataminoaciduri är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en metabolisk störning. Det kännetecknas av störningar i produktionen och normala funktionen av vissa enzymer i levern, som är ansvariga för bearbetningen av proteiner och aminosyror. Personer med DDP-syndrom har svårt att smälta och bearbeta fetter och kolhydrater i kosten, vilket kan leda till olika hälsoproblem.

I detta sammanhang är sjukdomens fader en ärftlig genetisk patologi som stör funktionen hos den gen som är ansvarig för produktionen av ett av de enzymer som är involverade i den metaboliska processen. Resultatet av detta är störningar av det mänskliga matsmältningssystemet, såsom tillväxthämning, viktminskning och störningar av den normala funktionen av mag-tarmkanalen.