De Toni-Debray-Fanconin oireyhtymä

De Toni de Bré-Fonconi (dTDP-4-O-dehydroriboosi-5-fosfaattialdolaasi) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt hiilihydraattiaineenvaihdunta. Tämä oireyhtymä, joka kuvattiin ensimmäisen kerran 1900-luvun alussa, johtuu mutaatioista aldolaasi D -geenissä, joka koodaa entsyymiä, joka on välttämätön dTDP-glukoosin hajottamiseksi soluissa. Tämän taudin yhteydessä potilaat kokevat kohonneita verensokeritasoja ja kehittävät oireita, joita voivat olla väsymys, laihtuminen, pahoinvointi, oksentelu, vatsakipu, ummetus ja muut ruoansulatushäiriöt. Oireet alkavat usein varhaislapsuudessa ja saattavat ilmaantua vasta nuoruudessa tai aikuisiässä, mutta jos oireyhtymä havaitaan ajoissa, hoito voi olla tehokasta ja voi estää vakavien komplikaatioiden kehittymisen. De Toni-de-bre-fonconin oireyhtymän diagnoosi perustuu geneettisten materiaalien analyysiin ja sisältää usein geneettisiä tutkimuksia. Ehkäisyyn kuuluu vastasyntyneiden ja vauvojen seulontatestit perinnöllisten sairauksien, kuten de tony-debre-fancongin oireyhtymän, varalta. Tästä oireyhtymästä kärsivät potilaat tarvitsevat jatkuvaa verensokeritasojen seurantaa sekä siihen liittyvää hoitoa

Detoni-debrez-fankosindaroma on perinnöllinen sairaus, johon liittyy hiilihydraattiaineenvaihdunnan heikkeneminen, joka ilmenee Fanconi-de-Tonin oireyhtymänä ja joka johtuu maksan glykogeenin kuluttamatta jättämisestä maltaasin prosessointiin osallistuvan entsyymin puutteen vuoksi. solujen hiilihydraatteja.

De Toni - Debre - Fanconi - oireyhtymä (DDP-oireyhtymä) tai glukoosi-6-fosfaattidifosfaattiaminoasiduria on harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa aineenvaihduntahäiriö. Sille on ominaista häiriöt tiettyjen proteiinien ja aminohappojen käsittelystä vastaavien maksaentsyymien tuotannossa ja normaalissa toiminnassa. Ihmisillä, joilla on DDP-oireyhtymä, on vaikeuksia sulattaa ja käsitellä ravinnon rasvoja ja hiilihydraatteja, mikä voi johtaa erilaisiin terveysongelmiin.

Tässä yhteydessä taudin isä on perinnöllinen geneettinen patologia, joka häiritsee yhden aineenvaihduntaprosessiin osallistuvan entsyymin tuotannosta vastaavan geenin toimintaa. Seurauksena on ihmisen ruoansulatusjärjestelmän häiriöitä, kuten kasvun hidastuminen, painon lasku ja ruoansulatuskanavan normaalin toiminnan häiriintyminen.