De Toni-Debray-Fanconis syndrom

De Toni de Bré-Fonconi (dTDP-4-O-dehydroribose-5-fosfat aldolase) er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved nedsatt karbohydratmetabolisme. Dette syndromet, først beskrevet tidlig på 1900-tallet, skyldes mutasjoner i aldolase D-genet, som koder for et enzym som er nødvendig for nedbrytning av dTDP-glukose i celler. Med denne sykdommen opplever pasienter forhøyede blodsukkernivåer og utvikler symptomer som kan inkludere tretthet, vekttap, kvalme, oppkast, magesmerter, forstoppelse og andre fordøyelsesproblemer. Symptomer begynner ofte i tidlig barndom og vises kanskje ikke før i ungdomsårene eller i voksen alder, men hvis syndromet oppdages tidlig, kan behandlingen være effektiv og kan forhindre utvikling av alvorlige komplikasjoner. Diagnose av de Toni-de-bre-fonconi syndrom er basert på analyse av genetisk materiale og inkluderer ofte genetiske studier. Forebygging inkluderer screeningstester for nyfødte og spedbarn for tilstedeværelse av arvelige sykdommer, som de tony-debre-fancong syndrom. Pasienter som lider av dette syndromet krever konstant overvåking av blodsukkernivået, samt behandling som kan

Detoni-debrez-fankosindaroma er en arvelig sykdom assosiert med nedsatt karbohydratmetabolisme, manifestert i form av Fanconi-de-Toni syndrom, forårsaket av manglende inntak av leverglykogen på grunn av mangel på enzymet maltase, som er involvert i behandlingen av karbohydrater av celler.

De Toni - Debre - Fanconi - Syndrom (DDP syndrom) eller glukose-6-fosfat difosfat aminoaciduri er en sjelden arvelig sykdom forårsaket av en metabolsk forstyrrelse. Det er preget av forstyrrelser i produksjonen og normal funksjon av visse enzymer i leveren, som er ansvarlige for behandlingen av proteiner og aminosyrer. Personer med DDP-syndrom har problemer med å fordøye og behandle fett og karbohydrater i kosten, noe som kan føre til ulike helseproblemer.

I denne sammenhengen er sykdommens far en arvelig genetisk patologi som forstyrrer funksjonen til genet som er ansvarlig for produksjonen av et av enzymene som er involvert i den metabolske prosessen. Resultatet av dette er forstyrrelse av det menneskelige fordøyelsessystemet, slik som veksthemming, vekttap og forstyrrelse av normal funksjon av mage-tarmkanalen.