De Toni-Debray-Fanconi szindróma

A De Toni de Bré-Fonconi (dTDP-4-O-dehidroribóz-5-foszfát-aldoláz) ritka örökletes betegség, amelyet károsodott szénhidrát-anyagcsere jellemez. Ez a szindróma, amelyet először a 20. század elején írtak le, az aldoláz D gén mutációiból ered, amely a sejtekben a dTDP-glükóz lebontásához szükséges enzimet kódol. Ezzel a betegséggel a betegek megemelkedett vércukorszintet tapasztalnak, és olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a fáradtság, a súlycsökkenés, az émelygés, a hányás, a hasi fájdalom, a székrekedés és más emésztési problémák. A tünetek gyakran kora gyermekkorban jelentkeznek, és csak serdülő- vagy felnőttkorban jelentkezhetnek, azonban a szindróma korai felismerése esetén a kezelés eredményes lehet, és megelőzheti a súlyos szövődmények kialakulását. A de Toni-de-bre-fonconi szindróma diagnózisa genetikai anyagok elemzésén alapul, és gyakran genetikai vizsgálatokat is magában foglal. A megelőzés magában foglalja az újszülöttek és csecsemők szűrővizsgálatait az örökletes betegségek, például a de tony-debre-fancong szindróma jelenlétére. Az ebben a szindrómában szenvedő betegeknek állandó vércukorszint-ellenőrzésre, valamint megfelelő kezelésre van szükségük

A detoni-debrez-fankosindaroma a szénhidrát-anyagcsere zavarával járó örökletes betegség, amely Fanconi-de-Toni-szindróma formájában nyilvánul meg, és a máj glikogén fogyasztásának elmaradása miatt alakul ki a maltáz enzim feldolgozásában részt vevő maltáz enzim hiánya miatt. szénhidrát a sejtek által.

A De Toni-Debre-Fanconi-szindróma (DDP-szindróma) vagy a glükóz-6-foszfát-difoszfát-aminoaciduria egy ritka örökletes betegség, amelyet anyagcserezavar okoz. Jellemzője a fehérjék és aminosavak feldolgozásáért felelős egyes májenzimek termelésének és normális működésének zavara. A DDP-szindrómás betegek nehezen emésztik meg és dolgozzák fel az étkezési zsírokat és szénhidrátokat, ami különféle egészségügyi problémákhoz vezethet.

Ebben az összefüggésben a betegség atyja egy örökletes genetikai patológia, amely megzavarja az anyagcsere folyamatban részt vevő egyik enzim termeléséért felelős gén működését. Ennek eredménye az emberi emésztőrendszer megzavarása, például növekedési retardáció, fogyás és a gyomor-bél traktus normális működésének megzavarása.