Hội chứng De Toni-Debray-Fanconi

De Toni de Bré-Fonconi (dTDP-4-O-dehydroribose-5-phosphate aldolase) là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự suy giảm chuyển hóa carbohydrate. Hội chứng này, được mô tả lần đầu tiên vào đầu thế kỷ 20, là kết quả của đột biến gen aldolase D, mã hóa một loại enzyme cần thiết cho sự phân hủy dTDP-glucose trong tế bào. Với căn bệnh này, bệnh nhân sẽ có mức đường huyết tăng cao và xuất hiện các triệu chứng có thể bao gồm mệt mỏi, sụt cân, buồn nôn, nôn, đau bụng, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Các triệu chứng thường bắt đầu từ thời thơ ấu và có thể không xuất hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành, tuy nhiên, nếu hội chứng được phát hiện sớm, việc điều trị có thể hiệu quả và có thể ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng nghiêm trọng. Chẩn đoán hội chứng de Toni-de-bre-fonconi dựa trên phân tích vật liệu di truyền và thường bao gồm các nghiên cứu về di truyền. Phòng ngừa bao gồm các xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh để phát hiện các bệnh di truyền, chẳng hạn như hội chứng de tony-debre-fancong. Bệnh nhân mắc hội chứng này cần được theo dõi liên tục lượng đường trong máu cũng như phương pháp điều trị có thể

Detoni-debrez-fankosindaroma là một bệnh di truyền liên quan đến chuyển hóa carbohydrate bị suy yếu, biểu hiện dưới dạng hội chứng Fanconi-de-Toni, do không tiêu thụ glycogen ở gan do thiếu enzyme maltase, có liên quan đến quá trình xử lý đường. carbohydrate của tế bào.

De Toni - Debre - Fanconi - Hội chứng (hội chứng DDP) hay glucose-6-phosphate diphosphate aminoaxit niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp do rối loạn chuyển hóa. Nó được đặc trưng bởi sự rối loạn trong quá trình sản xuất và hoạt động bình thường của một số enzyme trong gan, chịu trách nhiệm xử lý protein và axit amin. Những người mắc hội chứng DDP gặp khó khăn trong việc tiêu hóa và xử lý chất béo và carbohydrate trong chế độ ăn uống, điều này có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Trong bối cảnh này, cha đẻ của căn bệnh này là một bệnh lý di truyền làm gián đoạn hoạt động của gen chịu trách nhiệm sản xuất một trong những enzyme tham gia vào quá trình trao đổi chất. Kết quả của việc này là sự gián đoạn của hệ thống tiêu hóa của con người, chẳng hạn như chậm phát triển, giảm cân và làm gián đoạn hoạt động bình thường của đường tiêu hóa.