Disgenesis Gonad

Disgenesis gonad

Disgenesis gonad adalah nama umum untuk sekelompok penyakit yang berhubungan dengan gangguan perkembangan embrio gonad.

Gonad (testis pada pria dan ovarium pada wanita) mulai terbentuk pada tahap awal perkembangan embrio. Dengan disgenesis gonad, terjadi gangguan pada proses ini, yang menyebabkan kelainan pada struktur dan fungsi gonad.

Ada beberapa bentuk disgenesis gonad:

1. Agenesis gonad adalah tidak adanya gonad sama sekali.

2. Disgenesis testis adalah kelainan perkembangan testis. Dapat bermanifestasi sebagai keterbelakangan, atrofi atau tidak adanya testis.

3. Disgenesis ovarium adalah kelainan perkembangan ovarium. Ditandai dengan keterbelakangan ovarium, tidak adanya folikel dan sel telur.

4. Disgenesis gonad campuran adalah keterbelakangan simultan dari testis dan ovarium.

Penyebab disgenesis gonad mungkin terkait dengan kelainan genetik, kelainan kromosom, dan paparan faktor berbahaya pada awal kehamilan.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan analisis kariotipe, pemeriksaan hormonal, dan pencitraan gonad. Perawatan tergantung pada bentuk dan tingkat keparahan disgenesis dan mungkin termasuk terapi hormon, koreksi bedah, dan metode lainnya.

Disgenesis adalah penyakit umum yang berhubungan dengan gangguan pembentukan atau perkembangan organ genital pria atau wanita. Disgenesis adalah akibat tertundanya atau hilangnya perkembangan gonad pada embrio manusia, mulai dari satu minggu perkembangan hingga selama perkembangan intrauterin. Disgenesis yang paling umum adalah: 1) Hipoplasia difus, di mana gonad tidak terbentuk pada akhir tahap embrio, 2) Kondisi kromosom (seperti sindrom Turner atau sindrom Klinefelter), di mana terdapat keterlambatan perkembangan tertentu area sel germinal primer yang bertanggung jawab untuk produksi testosteron dan progesteron pada pria atau estrogen dan progesteron pada wanita.

Karena kerahasiaannya, konsep disgenesis testis tidak disebutkan (atau dijelaskan) sampai beberapa tahun terakhir, ketika akhirnya menjadi pengetahuan umum. Dalam beberapa tahun terakhir, penyakit ini dimasukkan dalam bagian “penyakit pada area genital pria”, termasuk fistula preputial, hidrokel, dan varikokel. Namun baru setelah cacat yang lebih serius, seperti kriptorkismus, diketahui, penyakit ini diakui sebagai kategori penyakit yang terpisah.

Terapi untuk cacat tersebut mencakup observasi dan pengobatan pencegahan. Dalam kasus kriptorkia, tidak boleh diangkat melalui pembedahan karena kurangnya hasil pengobatan; bila tidak ada ancaman komplikasi. Orang-orang seperti itu harus menjalani tes berkala untuk mengetahui kadar testosteron, serta pemeriksaan rutin oleh ahli urologi seiring bertambahnya usia.