Disgenezis Gonadları

Gonadal disgenezi

Gonadal disgenezi, gonadların embriyonik gelişimindeki bozukluklarla ilişkili bir grup hastalığın genel adıdır.

Gonadlar (erkeklerde testisler ve kadınlarda yumurtalıklar) embriyonik gelişimin erken aşamalarında oluşmaya başlar. Gonad disgenezisi ile bu süreçte bozukluklar meydana gelir ve bu da gonadların yapısında ve işleyişinde anormalliklere yol açar.

Gonadal disgenezin çeşitli formları vardır:

1. Gonad agenezisi gonadların tamamen yokluğudur.

2. Testis disgenezisi testis gelişiminin bir bozukluğudur. Testislerin az gelişmişliği, atrofisi veya yokluğu şeklinde ortaya çıkabilir.

3. Yumurtalık disgenezisi yumurtalık gelişiminin bir bozukluğudur. Yumurtalıkların az gelişmiş olması, folikül ve yumurta eksikliği ile karakterizedir.

4. Karışık gonadal disgenezi, hem testislerin hem de yumurtalıkların aynı anda az gelişmesidir.

Gonadal disgenezin nedenleri genetik bozukluklar, kromozomal anormallikler ve erken gebelikte zararlı faktörlere maruz kalma ile ilişkili olabilir.

Teşhis karyotip analizine, hormonal çalışmalara ve gonadal görüntülemeye dayanır. Tedavi disgenezin şekline ve ciddiyetine bağlıdır ve hormon tedavisini, cerrahi düzeltmeyi ve diğer yöntemleri içerebilir.

Disgenez, erkek veya kadın genital organlarının bozuk oluşumu veya gelişimi ile ilişkili yaygın bir hastalıktır. Disgenezi, gelişimin bir haftasından itibaren ve intrauterin gelişim sırasında insan embriyosundaki gonadların gelişiminin gecikmesi veya ortadan kalkmasının sonucudur. En yaygın disgeneziler şunlardır: 1) Embriyonik aşamanın sonunda gonadların oluşmadığı diffüz hipoplazi, 2) Belirli kromozomların gelişiminde gecikmenin olduğu kromozomal durumlar (Turner sendromu veya Klinefelter sendromu gibi) erkeklerde testosteron ve progesteron veya kadınlarda östrojen ve progesteron üretiminden sorumlu olan birincil germ hücrelerinin alanları.

Gizliliği nedeniyle testis disgenezisi kavramı, nihayet ortak bilgi haline gelene kadar son yıllara kadar bahsedilmemişti (veya açıklanmamıştı). Geçtiğimiz yıllarda “erkek genital bölgesi hastalıkları” başlığı altında prepusyal fistül, hidrosel ve varikosel yer alıyordu. Ancak kriptorşidizm gibi daha ciddi kusurları ortaya çıktıktan sonra bunun ayrı bir hastalık kategorisi olarak kabul edildiği anlaşıldı.

Bu tür kusurların tedavisi gözlem ve önleyici tedaviyi içerir. Kriptorşi durumunda tedavinin sonuç vermemesi nedeniyle cerrahi olarak alınmamalıdır; komplikasyon tehdidi olmadığında. Bu tür kişilerin testosteron düzeyleri için periyodik testlere tabi tutulmasının yanı sıra, yaşlandıkça bir ürolog tarafından düzenli muayenelere tabi tutulması gerekir.