Dysgenese gonaden

Gonadale dysgenese

Gonadale dysgenese is de algemene naam voor een groep ziekten die verband houden met stoornissen in de embryonale ontwikkeling van de geslachtsklieren.

Geslachtsklieren (teelballen bij mannen en eierstokken bij vrouwen) beginnen zich te vormen in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Bij gonadale dysgenese treden er stoornissen op in dit proces, wat leidt tot afwijkingen in de structuur en het functioneren van de geslachtsklieren.

Er zijn verschillende vormen van gonadale dysgenese:

1. Gonadale agenese is de volledige afwezigheid van geslachtsklieren.

2. Testiculaire dysgenese is een ontwikkelingsstoornis van de testis. Kan zich manifesteren als onderontwikkeling, atrofie of afwezigheid van testikels.

3. Ovariumdysgenese is een ontwikkelingsstoornis van de eierstokken. Gekenmerkt door onderontwikkeling van de eierstokken, afwezigheid van follikels en eieren.

4. Gemengde gonadale dysgenese is een gelijktijdige onderontwikkeling van zowel de testikels als de eierstokken.

De oorzaken van gonadale dysgenese kunnen in verband worden gebracht met genetische aandoeningen, chromosomale afwijkingen en blootstelling aan schadelijke factoren tijdens de vroege zwangerschap.

De diagnose is gebaseerd op karyotype-analyse, hormonale onderzoeken en beeldvorming van de gonaden. De behandeling hangt af van de vorm en de ernst van de dysgenese en kan hormoontherapie, chirurgische correctie en andere methoden omvatten.

Dysgenese is een veel voorkomende ziekte die gepaard gaat met een verminderde vorming of ontwikkeling van de mannelijke of vrouwelijke geslachtsorganen. Dysgenese is het resultaat van een vertraagde of afgeschafte ontwikkeling van de geslachtsklieren in het menselijke embryo, vanaf één week ontwikkeling en tijdens de intra-uteriene ontwikkeling. De meest voorkomende dysgenese zijn: 1) Diffuse hypoplasie, waarbij de geslachtsklieren nog niet zijn gevormd aan het einde van het embryonale stadium, 2) Chromosomale aandoeningen (zoals het syndroom van Turner of Klinefelter), waarbij er een vertraging is in de ontwikkeling van bepaalde gebieden van de primaire geslachtscellen die verantwoordelijk zijn voor de productie van testosteron en progesteron bij mannen of oestrogenen en progesteron bij vrouwen.

Vanwege de geheimhouding ervan werd het concept van testiculaire dysgenese pas enkele recente jaren genoemd (of uitgelegd), toen het uiteindelijk algemeen bekend werd. In de afgelopen jaren was het opgenomen in de rubriek 'ziekten van het mannelijke geslachtsgebied', waaronder preputiale fistels, hydrocele en varicocele. Maar pas nadat de ernstiger gebreken ervan, zoals cryptorchidisme, bekend werden, werd het erkend als een aparte categorie ziekten.

Therapie voor dergelijke defecten omvat observatie en preventieve behandeling. In het geval van cryptorchia mag deze niet operatief worden verwijderd vanwege het gebrek aan behandelingsresultaten; wanneer er geen risico op complicaties bestaat. Dergelijke mensen moeten periodieke tests ondergaan voor de testosteronniveaus, evenals regelmatige onderzoeken door een uroloog naarmate ze ouder worden.