Gonadal dysgenese
Gonadal dysgenese er det generelle navnet på en gruppe sykdommer assosiert med forstyrrelser i den embryonale utviklingen av gonadene.
Gonader (testikler hos menn og eggstokker hos kvinner) begynner å dannes i de tidlige stadiene av embryonal utvikling. Med gonadal dysgenese oppstår forstyrrelser i denne prosessen, noe som fører til abnormiteter i strukturen og funksjonen til gonadene.
Det er flere former for gonadal dysgenese:
-
Gonadal agenesis er fullstendig fravær av gonader.
-
Testikkeldysgenese er en forstyrrelse i testikkelutviklingen. Kan manifestere seg som underutvikling, atrofi eller fravær av testikler.
-
Dysgenese i eggstokkene er en forstyrrelse i utviklingen av eggstokkene. Karakterisert av underutvikling av eggstokkene, fravær av follikler og egg.
-
Blandet gonadal dysgenese er samtidig underutvikling av både testikler og eggstokker.
Årsakene til gonadal dysgenese kan være assosiert med genetiske lidelser, kromosomavvik og eksponering for skadelige faktorer tidlig i svangerskapet.
Diagnosen er basert på karyotypeanalyse, hormonstudier og gonadediagnostikk. Behandling avhenger av formen og alvorlighetsgraden av dysgenese og kan omfatte hormonbehandling, kirurgisk korreksjon og andre metoder.
Dysgenese er en vanlig sykdom forbundet med nedsatt dannelse eller utvikling av mannlige eller kvinnelige kjønnsorganer. Dysgenese er et resultat av forsinket eller opphevet utvikling av gonadene i det menneskelige embryoet, fra en ukes utvikling og under intrauterin utvikling. De vanligste dysgenesen er: 1) Diffus hypoplasi, der gonadene ikke dannes ved slutten av embryonalstadiet, 2) Kromosomale tilstander (som Turners syndrom eller Klinefelters syndrom), der det er en forsinkelse i utviklingen av visse områder av de primære kjønnscellene som er ansvarlige for produksjonen av testosteron og progesteron hos menn eller østrogener og progesteroner hos kvinner.
På grunn av dets hemmelighold ble begrepet testikkeldysgenese ikke nevnt (eller forklart) før noen senere år, da det endelig ble allment kjent. I de siste årene ble det inkludert i avsnittet "sykdommer i det mannlige kjønnsområdet", disse inkluderer preputiale fistler, hydrocele og varicocele. Men det var først etter at dens mer alvorlige feil, som kryptorkisme, ble kjent at den ble anerkjent som en egen kategori av sykdommer.
Terapi for slike defekter inkluderer observasjon og forebyggende behandling. I tilfelle kryptorkia, bør det ikke fjernes kirurgisk på grunn av mangel på frukt av behandling; når det ikke er fare for komplikasjoner. Slike personer bør gjennomgå periodiske tester for testosteronnivåer, samt regelmessige undersøkelser av en urolog når de blir eldre.