Dysgeneze gonád

Gonadální dysgeneze

Gonadální dysgeneze je obecný název pro skupinu onemocnění spojených s poruchami embryonálního vývoje gonád.

Gonády (varlata u mužů a vaječníky u žen) se začínají tvořit v raných fázích embryonálního vývoje. Při gonadální dysgenezi dochází v tomto procesu k poruchám, což vede k abnormalitám ve struktuře a fungování gonád.

Existuje několik forem gonadální dysgeneze:

1. Ageneze gonád je úplná absence gonád.

2. Testikulární dysgeneze je porucha vývoje varlat. Může se projevit jako nevyvinutí, atrofie nebo absence varlat.

3. Ovariální dysgeneze je porucha vývoje vaječníků. Charakterizováno nedostatečným rozvojem vaječníků, nepřítomností folikulů a vajíček.

4. Smíšená gonadální dysgeneze je současné nedostatečně vyvinuté varlata i vaječníky.

Příčiny gonadální dysgeneze mohou být spojeny s genetickými poruchami, chromozomálními abnormalitami a vystavením škodlivým faktorům v časném těhotenství.

Diagnóza je založena na analýze karyotypu, hormonálních studiích a zobrazení gonád. Léčba závisí na formě a závažnosti dysgeneze a může zahrnovat hormonální terapii, chirurgickou korekci a další metody.

Dysgeneze je běžné onemocnění spojené s poruchou tvorby nebo vývoje mužských nebo ženských pohlavních orgánů. Dysgeneze je výsledkem opožděného nebo zrušeného vývoje gonád u lidského embrya, počínaje jedním týdnem vývoje a během intrauterinního vývoje. Nejčastější dysgeneze jsou: 1) difúzní hypoplazie, kdy se gonády netvoří do konce embryonálního stadia, 2) chromozomální stavy (např. Turnerův syndrom nebo Klinefelterův syndrom), u kterých dochází k opožděnému vývoji určitých oblasti primárních zárodečných buněk odpovědné za produkci testosteronu a progesteronu u mužů nebo estrogenů a progesteronů u žen.

Kvůli svému utajení nebyl pojem testikulární dysgeneze zmíněn (nebo vysvětlen) až v posledních letech, kdy se konečně stal obecně známým. V minulých letech byla zařazena do sekce „onemocnění mužské genitální oblasti“, mezi něž patří prepuciální píštěle, hydrokéla a varikokéla. Ale teprve poté, co se provalily jeho závažnější vady, jako je kryptorchismus, byl uznán jako samostatná kategorie nemocí.

Terapie takových defektů zahrnuje pozorování a preventivní léčbu. V případě kryptorchie by se neměla chirurgicky odstraňovat kvůli nedostatku plodů léčby; kdy nehrozí komplikace. Takoví lidé by měli s přibývajícím věkem podstupovat periodické testy na hladinu testosteronu a také pravidelné prohlídky u urologa.