Dysgenezja gonad

Dysgenezja gonad

Dysgenezja gonad to ogólna nazwa grupy chorób związanych z zaburzeniami rozwoju embrionalnego gonad.

Gonady (jądra u mężczyzn i jajniki u kobiet) zaczynają się tworzyć we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego. Przy dysgenezji gonad dochodzi do zaburzeń tego procesu, co prowadzi do nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu gonad.

Istnieje kilka postaci dysgenezji gonad:

1. Agenezja gonad to całkowity brak gonad.

2. Dysgenezja jąder jest zaburzeniem rozwoju jąder. Może objawiać się niedorozwojem, atrofią lub brakiem jąder.

3. Dysgenezja jajników to zaburzenie rozwoju jajników. Charakteryzuje się niedorozwojem jajników, brakiem pęcherzyków i jaj.

4. Mieszana dysgenezja gonad to równoczesny niedorozwój jąder i jajników.

Przyczyny dysgenezji gonad mogą być związane z zaburzeniami genetycznymi, nieprawidłowościami chromosomowymi i ekspozycją na szkodliwe czynniki we wczesnej ciąży.

Rozpoznanie opiera się na analizie kariotypu, badaniach hormonalnych i obrazowaniu gonad. Leczenie zależy od postaci i nasilenia dysgenezji i może obejmować terapię hormonalną, korekcję chirurgiczną i inne metody.

Dysgenezja jest częstą chorobą związaną z zaburzeniami tworzenia lub rozwoju męskich lub żeńskich narządów płciowych. Dysgeneza jest wynikiem opóźnionego lub zniesionego rozwoju gonad w zarodku ludzkim, począwszy od pierwszego tygodnia rozwoju i podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Do najczęstszych dysgenezji zalicza się: 1) rozsianą hipoplazję, w której gonady nie są jeszcze wykształcone pod koniec okresu embrionalnego, 2) choroby chromosomalne (takie jak zespół Turnera czy zespół Klinefeltera), w których następuje opóźnienie rozwoju niektórych obszary pierwotnych komórek rozrodczych odpowiedzialnych za produkcję testosteronu i progesteronu u mężczyzn lub estrogenów i progesteronu u kobiet.

Ze względu na swoją tajemnicę pojęcie dysgenezji jąder zostało wspomniane (ani wyjaśnione) dopiero w ostatnich latach, kiedy w końcu stało się powszechnie znane. W ubiegłych latach zaliczano ją do działu „choroby męskich narządów płciowych”, były to m.in. przetoki napletkowe, wodniak i żylaki powrózka nasiennego. Jednak dopiero po ujawnieniu się jej poważniejszych wad, takich jak wnętrostwo, uznano ją za odrębną kategorię chorób.

Terapia takich wad obejmuje obserwację i leczenie zapobiegawcze. W przypadku wnętrostwa nie należy go usuwać chirurgicznie ze względu na brak efektów leczenia; gdy nie ma zagrożenia powikłaniami. Osoby takie powinny poddawać się okresowym badaniom poziomu testosteronu, a w miarę dorastania regularnie badać się u urologa.