Efek Posisi Gen

Efek posisi gen adalah fenomena di mana ekspresi fenotipik suatu gen bergantung pada lokasinya pada kromosom. Efek ini ditemukan pada tahun 1920an dan sejak itu menjadi salah satu konsep kunci genetika.

Pengaruh posisi gen dapat terjadi dalam berbagai bentuk. Misalnya, bergantung pada lokasi gen pada kromosom, ekspresi, aktivitas, dan kemungkinan mutasinya dapat berubah. Selain itu, lokasi gen dapat mempengaruhi interaksi gen yang juga dapat menyebabkan perubahan fenotip.

Salah satu contoh paling terkenal dari efek posisi gen adalah gen yang bertanggung jawab terhadap perkembangan kanker payudara. Gen ini ditemukan pada kromosom 17, dan lokasinya pada kromosom ini mempengaruhi kemungkinan seorang wanita terkena kanker payudara.

Contoh lainnya adalah gen yang menentukan warna mata. Gen ini terletak pada kromosom 15, dan posisinya pada kromosom ini menentukan warna mata seseorang.

Dengan demikian, efek posisi gen merupakan konsep penting dalam genetika dan dapat digunakan untuk memahami mekanisme perkembangan berbagai penyakit dan sifat.

Efek posisi gen adalah fenomena dimana ekspresi fenotipik suatu gen bergantung pada lokasinya pada kromosom. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa gen yang terletak di ujung kromosom yang berbeda dapat memiliki pengaruh yang berbeda terhadap perkembangan suatu organisme. Pada artikel ini kita akan melihat bagaimana efek posisi gen terjadi dan apa konsekuensinya.

Orang pertama yang mendeskripsikan efek posisi gen adalah ahli genetika Amerika Thomas Morgan. Ia melakukan serangkaian eksperimen pada tahun 1910-1920 di Cleveland Institute. Ia menyilangkan dua galur lalat buah yang bersifat resesif. Diketahui bahwa pada satu garis mutasi terjadi pada kromosom 3 dan pada garis lainnya terjadi mutasi pada kromosom X. Namun pada keturunan hibrida tersebut, beberapa lalat ternyata kebal terhadap racun tersebut, sehingga hanya bermutasi pada Drosophila menjadi kromosom X. Morgan menyimpulkan bahwa pengaruh posisi gen dapat diamati pada organisme yang berbeda dengan mengubah materi genetiknya.

Namun, perlu dicatat bahwa tidak semua data genotipe mempengaruhi fenotipe secara merata. Ahli genetika biasanya mengelompokkan gen ke dalam kelompok fungsional yang disebut operon atau superoperator, dan fungsi masing-masing gen berubah ketika mereka berpindah dari satu operon ke operon lainnya.

Peneliti lain yang mempelajari pengaruh posisi genotipe adalah ahli fisiologi Inggris Sir Peter Medawar. Ia menyatakan, efek ini dapat berdampak signifikan terhadap kesehatan dan kesejahteraan manusia. Medawar menyebut fenomena ini sebagai “biaya gen” dan menjelaskan bahwa kombinasi gen tertentu menyebabkan berkembangnya penyakit seperti diabetes, hipertensi, obesitas, dan depresi. Contoh “harga gen” yang dibayar Medawar adalah partisipasi para ilmuwan dalam pengembangan metode genotipe dan hesioniatrik.

Dalam beberapa tahun terakhir, banyak ilmuwan semakin beralih ke pengaruh posisi genotipe. Misalnya, Robina Gumnicka, ahli genetika dan profesor genetika molekuler di Northeastern University di Boston, menemukan bahwa mereka yang memiliki lokasi lebih jauh antara gen-gen berbeda pada lengan kromosom lebih cenderung menunjukkan depresi namun kecil kemungkinannya terkena penyakit kardiovaskular. Gudney mengungkapkan aspek baru dari manifestasi fenotipik dan faktor genetik yang mempengaruhi risiko terjadinya depresi melalui variabilitas kromosom herediter.

Dengan demikian, terjadinya efek posisi genotipe merupakan tahapan penting dalam memahami penyebab beberapa penyakit langka dan gen terkait. Oleh karena itu, dalam penelitian selanjutnya, hal ini akan dianggap sebagai faktor hipotetis terjadinya penyakit genetik dan gen terkait akan diatasi.