Genpositie-effect

Het genpositie-effect is een fenomeen waarbij de fenotypische expressie van een gen afhangt van de locatie op het chromosoom. Dit effect werd in de jaren twintig ontdekt en is sindsdien een van de sleutelconcepten van de genetica geworden.

Het effect van genpositie kan in verschillende vormen optreden. Afhankelijk van de locatie van een gen op een chromosoom kunnen bijvoorbeeld de expressie, activiteit en de waarschijnlijkheid van mutaties veranderen. Bovendien kan genlocatie de geninteracties beïnvloeden, wat ook kan leiden tot veranderingen in het fenotype.

Een van de bekendste voorbeelden van een genpositie-effect is het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van borstkanker. Dit gen bevindt zich op chromosoom 17 en de locatie ervan op dit chromosoom beïnvloedt de kans dat een vrouw borstkanker krijgt.

Een ander voorbeeld is het gen dat de oogkleur bepaalt. Dit gen bevindt zich op chromosoom 15 en de positie ervan op dit chromosoom bepaalt de oogkleur van een persoon.

Het genpositie-effect is dus een belangrijk concept in de genetica en kan worden gebruikt om de ontwikkelingsmechanismen van verschillende ziekten en eigenschappen te begrijpen.

Het genpositie-effect is een fenomeen waarbij de fenotypische expressie van een gen afhangt van de locatie op de chromosomen. Dit komt door het feit dat genen die zich aan verschillende uiteinden van chromosomen bevinden, verschillende effecten kunnen hebben op de ontwikkeling van het organisme. In dit artikel bekijken we hoe het genpositie-effect ontstaat en welke gevolgen het kan hebben.

De eerste persoon die het genpositie-effect beschreef was de Amerikaanse geneticus Thomas Morgan. Hij voerde in 1910-1920 een reeks experimenten uit aan het Cleveland Institute. Hij kruiste twee lijnen fruitvliegen met recessieve eigenschappen. Het was bekend dat in de ene lijn de mutatie plaatsvindt op chromosoom 3 en in een andere lijn op chromosoom X. Bij de nakomelingen van de hybriden bleken echter enkele vliegen resistent te zijn tegen het gif, dat alleen bij Drosophila muteerde naar chromosoom X. Morgan concludeerde dat het effect van de genpositie in verschillende organismen kan worden waargenomen door hun genetisch materiaal te veranderen.

Het is echter vermeldenswaard dat niet alle genotypische gegevens het fenotype in gelijke mate beïnvloeden. Genetici groeperen genen doorgaans in functionele groepen die operons of superopers worden genoemd, en de functionaliteit van individuele genen verandert naarmate ze van het ene operon naar het andere gaan.

Een andere onderzoeker die het effect van de genotypepositie bestudeerde, was de Engelse fysioloog Sir Peter Medawar. Hij verklaarde dat dit effect een aanzienlijke impact kan hebben op de menselijke gezondheid en welzijn. Medawar noemde dit fenomeen de ‘kosten van genen’ en legde uit dat bepaalde combinaties van genen leiden tot de ontwikkeling van ziekten zoals diabetes, hoge bloeddruk, obesitas en depressie. Een voorbeeld van de ‘genenprijs’ die Medawar betaalde was de deelname van wetenschappers aan de ontwikkeling van genotypering en hesioniatrische methoden.

De afgelopen jaren richten veel wetenschappers zich steeds meer op het effect van de genotypepositie. Robina Gumnicka, een geneticus en hoogleraar moleculaire genetica aan de Northeastern University in Boston, ontdekte bijvoorbeeld dat degenen met verder afgelegen locaties tussen verschillende genen op een chromosoomarm meer kans hadden op depressie, maar minder kans hadden op hart- en vaatziekten. Gudney onthulde nieuwe aspecten van fenotypische manifestaties en genetische factoren die het risico op het ontwikkelen van depressie beïnvloeden door erfelijke chromosomale variabiliteit.

Het optreden van het genotypepositie-effect is dus een belangrijke fase in het begrijpen van de oorzaken van sommige zeldzame ziekten en de overeenkomstige genen. Daarom zal het in toekomstige studies worden beschouwd als een hypothetische factor bij het optreden van genetische ziekten en zal het overeenkomstige gen worden overwonnen.