Vliv pozice genu

Efekt polohy genu je jev, při kterém fenotypová exprese genu závisí na jeho umístění na chromozomu. Tento efekt byl objeven ve 20. letech 20. století a od té doby se stal jedním z klíčových konceptů genetiky.

Vliv polohy genu se může vyskytovat v různých formách. Například v závislosti na umístění genu na chromozomu se může měnit jeho exprese, aktivita a pravděpodobnost mutací. Navíc umístění genu může ovlivnit genové interakce, což může také vést ke změnám fenotypu.

Jedním z nejznámějších příkladů účinku genové pozice je gen zodpovědný za rozvoj rakoviny prsu. Tento gen se nachází na chromozomu 17 a jeho umístění na tomto chromozomu ovlivňuje pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu u ženy.

Dalším příkladem je gen, který určuje barvu očí. Tento gen se nachází na chromozomu 15 a jeho poloha na tomto chromozomu určuje barvu očí člověka.

Efekt pozice genu je tedy důležitým pojmem v genetice a může být použit k pochopení mechanismů vývoje různých onemocnění a znaků.

Efekt pozice genu je jev, kdy fenotypová exprese genu závisí na jeho umístění na chromozomech. Je to dáno tím, že geny umístěné na různých koncích chromozomů mohou mít různý vliv na vývoj organismu. V tomto článku se podíváme na to, jak k efektu pozice genu dochází a jaké může mít důsledky.

Prvním, kdo popsal efekt pozice genu, byl americký genetik Thomas Morgan. Provedl řadu experimentů v letech 1910-1920 v Cleveland Institute. Zkřížil dvě řady ovocných mušek s recesivními znaky. Bylo známo, že v jedné linii se mutace vyskytuje na chromozomu 3 a v druhé na chromozomu X. U potomků hybridů se však některé mouchy ukázaly jako odolné vůči jedu, který zmutoval pouze u Drosophila na chromozom X. Morgan dospěl k závěru, že vliv polohy genu lze pozorovat u různých organismů změnou jejich genetického materiálu.

Je však třeba poznamenat, že ne všechna genotypová data ovlivňují fenotyp stejně. Genetici typicky seskupují geny do funkčních skupin nazývaných operony nebo superopery a funkčnost jednotlivých genů se mění, jak se pohybují od jednoho operonu k druhému.

Dalším badatelem, který zkoumal vliv polohy genotypu, byl anglický fyziolog Sir Peter Medawar. Uvedl, že tento účinek může mít významný dopad na lidské zdraví a pohodu. Medawar nazval tento jev „cenou genů“ a vysvětlil, že určité kombinace genů vedou k rozvoji nemocí, jako je cukrovka, hypertenze, obezita a deprese. Příkladem „genové ceny“, kterou Medawar zaplatil, byla účast vědců na vývoji genotypizace a hesioniatrických metod.

V posledních letech se mnoho vědců stále více obrací k vlivu polohy genotypu. Například Robina Gumnicka, genetička a profesorka molekulární genetiky na Northeastern University v Bostonu, zjistila, že ti, kteří měli na rameni chromozomu vzdálenější umístění mezi různými geny, měli větší pravděpodobnost deprese, ale méně pravděpodobně kardiovaskulární onemocnění. Gudni odhalila nové aspekty fenotypových projevů a genetických faktorů ovlivňujících riziko rozvoje deprese prostřednictvím dědičné chromozomální variability.

Výskyt efektu polohy genotypu je tedy důležitou fází v pochopení příčin některých vzácných onemocnění a odpovídajících genů. Proto bude v budoucích studiích uvažován jako hypotetický faktor výskytu genetických onemocnění a odpovídající gen bude překonán.