Efekt pozycji genu

Efekt pozycji genu to zjawisko, w którym fenotypowa ekspresja genu zależy od jego lokalizacji na chromosomie. Efekt ten odkryto w latach dwudziestych XX wieku i od tego czasu stał się jednym z kluczowych pojęć genetyki.

Wpływ pozycji genu może występować w różnych postaciach. Na przykład, w zależności od lokalizacji genu na chromosomie, jego ekspresja, aktywność i prawdopodobieństwo mutacji mogą się zmienić. Ponadto lokalizacja genu może wpływać na interakcje genów, co może również prowadzić do zmian w fenotypie.

Jednym z najbardziej znanych przykładów efektu pozycji genu jest gen odpowiedzialny za rozwój raka piersi. Gen ten znajduje się na chromosomie 17, a jego lokalizacja na tym chromosomie wpływa na prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi u kobiety.

Innym przykładem jest gen określający kolor oczu. Gen ten znajduje się na chromosomie 15, a jego pozycja na tym chromosomie określa kolor oczu danej osoby.

Zatem efekt pozycji genu jest ważnym pojęciem w genetyce i można go wykorzystać do zrozumienia mechanizmów rozwoju różnych chorób i cech.

Efekt pozycji genu to zjawisko, w którym fenotypowa ekspresja genu zależy od jego lokalizacji na chromosomach. Wynika to z faktu, że geny zlokalizowane na różnych końcach chromosomów mogą mieć różny wpływ na rozwój organizmu. W tym artykule przyjrzymy się, jak zachodzi efekt pozycji genu i jakie może mieć konsekwencje.

Pierwszą osobą, która opisała efekt pozycji genu, był amerykański genetyk Thomas Morgan. Przeprowadził serię eksperymentów w latach 1910-1920 w Instytucie w Cleveland. Skrzyżował dwie linie muszek owocowych o cechach recesywnych. Wiadomo było, że w jednej linii mutacja występuje na chromosomie 3, a w drugiej na chromosomie X. Jednak u potomstwa mieszańców część much okazała się odporna na truciznę, która jedynie u Drosophila zmutowała do chromosomu X. Morgan doszedł do wniosku, że wpływ pozycji genów można zaobserwować w różnych organizmach poprzez zmianę ich materiału genetycznego.

Warto jednak zaznaczyć, że nie wszystkie dane genotypowe wpływają jednakowo na fenotyp. Genetycy zazwyczaj grupują geny w grupy funkcjonalne zwane operonami lub superoperonami, a funkcjonalność poszczególnych genów zmienia się w miarę przechodzenia z jednego operonu do drugiego.

Innym badaczem, który badał wpływ pozycji genotypu, był angielski fizjolog Sir Peter Medawar. Stwierdził, że efekt ten może mieć istotny wpływ na zdrowie i samopoczucie człowieka. Medawar nazwał to zjawisko „kosztem genów” i wyjaśnił, że pewne kombinacje genów prowadzą do rozwoju chorób takich jak cukrzyca, nadciśnienie, otyłość i depresja. Przykładem „ceny genu”, jaką zapłacił Medawar, był udział naukowców w rozwoju metod genotypowania i hezjonatrii.

W ostatnich latach wielu naukowców coraz częściej zwraca się ku wpływowi pozycji genotypowej. Na przykład Robina Gumnicka, genetyk i profesor genetyki molekularnej na Northeastern University w Bostonie, odkryła, że ​​osoby, które miały bardziej odległe lokalizacje między różnymi genami na ramieniu chromosomu, były bardziej narażone na depresję, ale rzadziej cierpiały na choroby sercowo-naczyniowe. Gudney ujawnił nowe aspekty przejawów fenotypowych i czynników genetycznych wpływających na ryzyko rozwoju depresji w wyniku dziedzicznej zmienności chromosomów.

Zatem wystąpienie efektu pozycji genotypowej jest ważnym etapem w zrozumieniu przyczyn niektórych rzadkich chorób i odpowiadających im genów. Dlatego w przyszłych badaniach będzie on traktowany jako hipotetyczny czynnik występowania chorób genetycznych i odpowiadający mu gen zostanie pokonany.