Επίδραση γονιδιακής θέσης

Το φαινόμενο γονιδιακής θέσης είναι ένα φαινόμενο στο οποίο η φαινοτυπική έκφραση ενός γονιδίου εξαρτάται από τη θέση του στο χρωμόσωμα. Αυτό το φαινόμενο ανακαλύφθηκε τη δεκαετία του 1920 και έκτοτε έχει γίνει μια από τις βασικές έννοιες της γενετικής.

Η επίδραση της γονιδιακής θέσης μπορεί να εμφανιστεί με διάφορες μορφές. Για παράδειγμα, ανάλογα με τη θέση ενός γονιδίου σε ένα χρωμόσωμα, η έκφραση, η δραστηριότητά του και η πιθανότητα μεταλλάξεων μπορεί να αλλάξουν. Επιπλέον, η θέση των γονιδίων μπορεί να επηρεάσει τις αλληλεπιδράσεις των γονιδίων, οι οποίες μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε αλλαγές στον φαινότυπο.

Ένα από τα πιο διάσημα παραδείγματα επίδρασης γονιδιακής θέσης είναι το γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 και η θέση του σε αυτό το χρωμόσωμα επηρεάζει την πιθανότητα μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού.

Ένα άλλο παράδειγμα είναι το γονίδιο που καθορίζει το χρώμα των ματιών. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 και η θέση του σε αυτό το χρωμόσωμα καθορίζει το χρώμα των ματιών ενός ατόμου.

Έτσι, το φαινόμενο της γονιδιακής θέσης είναι μια σημαντική έννοια στη γενετική και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την κατανόηση των μηχανισμών ανάπτυξης διαφόρων ασθενειών και χαρακτηριστικών.

Το φαινόμενο γονιδιακής θέσης είναι ένα φαινόμενο όπου η φαινοτυπική έκφραση ενός γονιδίου εξαρτάται από τη θέση του στα χρωμοσώματα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά άκρα των χρωμοσωμάτων μπορούν να έχουν διαφορετικές επιπτώσεις στην ανάπτυξη του οργανισμού. Σε αυτό το άρθρο θα δούμε πώς συμβαίνει το φαινόμενο της γονιδιακής θέσης και ποιες συνέπειες μπορεί να έχει.

Το πρώτο άτομο που περιέγραψε το φαινόμενο της γονιδιακής θέσης ήταν ο Αμερικανός γενετιστής Thomas Morgan. Διεξήγαγε μια σειρά πειραμάτων το 1910-1920 στο Ινστιτούτο του Κλίβελαντ. Διέσυρε δύο γραμμές φρουτόμυγες με υπολειπόμενα χαρακτηριστικά. Ήταν γνωστό ότι σε μια σειρά η μετάλλαξη συμβαίνει στο χρωμόσωμα 3 και σε μια άλλη στο χρωμόσωμα Χ. Ωστόσο, στους απογόνους των υβριδίων, μερικές μύγες αποδείχθηκαν ανθεκτικές στο δηλητήριο, το οποίο μεταλλάχθηκε μόνο στη Drosophila στο χρωμόσωμα Χ. Morgan κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η επίδραση της γονιδιακής θέσης μπορεί να παρατηρηθεί σε διαφορετικούς οργανισμούς αλλάζοντας το γενετικό τους υλικό.

Ωστόσο, αξίζει να σημειωθεί ότι δεν επηρεάζουν όλα τα γονοτυπικά δεδομένα το φαινότυπο εξίσου. Οι γενετιστές συνήθως ομαδοποιούν τα γονίδια σε λειτουργικές ομάδες που ονομάζονται οπερόνια ή υπερτελεστές και η λειτουργικότητα των μεμονωμένων γονιδίων αλλάζει καθώς μετακινούνται από το ένα οπερόνιο στο άλλο.

Ένας άλλος ερευνητής που μελέτησε την επίδραση της θέσης του γονότυπου ήταν ο Άγγλος φυσιολόγος Sir Peter Medawar. Δήλωσε ότι αυτή η επίδραση μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ανθρώπινη υγεία και ευημερία. Ο Medawar αποκάλεσε αυτό το φαινόμενο «κόστος των γονιδίων» και εξήγησε ότι ορισμένοι συνδυασμοί γονιδίων οδηγούν στην ανάπτυξη ασθενειών όπως ο διαβήτης, η υπέρταση, η παχυσαρκία και η κατάθλιψη. Ένα παράδειγμα της «γονιδιακής τιμής» που πλήρωσε ο Medawar ήταν η συμμετοχή επιστημόνων στην ανάπτυξη γονότυπου και ησιονιατρικών μεθόδων.

Τα τελευταία χρόνια, πολλοί επιστήμονες στρέφονται όλο και περισσότερο στην επίδραση της θέσης του γονότυπου. Για παράδειγμα, η Robina Gumnicka, γενετιστής και καθηγήτρια μοριακής γενετικής στο Northeastern University της Βοστώνης, διαπίστωσε ότι όσοι είχαν πιο απομακρυσμένες τοποθεσίες μεταξύ διαφορετικών γονιδίων σε έναν βραχίονα χρωμοσώματος είχαν περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν κατάθλιψη αλλά είχαν λιγότερες πιθανότητες να έχουν καρδιαγγειακή νόσο. Ο Gudney αποκάλυψε νέες πτυχές φαινοτυπικών εκδηλώσεων και γενετικούς παράγοντες που επηρεάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης κατάθλιψης μέσω της κληρονομικής χρωμοσωμικής μεταβλητότητας.

Έτσι, η εμφάνιση του φαινομένου της θέσης του γονότυπου είναι ένα σημαντικό στάδιο για την κατανόηση των αιτιών ορισμένων σπάνιων ασθενειών και των αντίστοιχων γονιδίων. Επομένως, σε μελλοντικές μελέτες θα θεωρηθεί ως υποθετικός παράγοντας εμφάνισης γενετικών ασθενειών και θα ξεπεραστεί το αντίστοιχο γονίδιο.