Geenipaikan vaikutus

Geenipaikan vaikutus on ilmiö, jossa geenin fenotyyppinen ilmentyminen riippuu sen sijainnista kromosomissa. Tämä vaikutus löydettiin 1920-luvulla, ja siitä on sittemmin tullut yksi genetiikan keskeisistä käsitteistä.

Geeniaseman vaikutus voi esiintyä eri muodoissa. Esimerkiksi riippuen geenin sijainnista kromosomissa, sen ilmentyminen, aktiivisuus ja mutaatioiden todennäköisyys voivat muuttua. Lisäksi geenien sijainti voi vaikuttaa geenien vuorovaikutukseen, mikä voi myös johtaa fenotyypin muutoksiin.

Yksi tunnetuimmista esimerkeistä geeniasemavaikutuksesta on rintasyövän kehittymisestä vastaava geeni. Tämä geeni löytyy kromosomista 17, ja sen sijainti tässä kromosomissa vaikuttaa naisen todennäköisyyteen sairastua rintasyöpään.

Toinen esimerkki on geeni, joka määrittää silmien värin. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa 15, ja sen sijainti tässä kromosomissa määrittää ihmisen silmien värin.

Siten geenin asemavaikutus on tärkeä käsite genetiikassa ja sen avulla voidaan ymmärtää erilaisten sairauksien ja piirteiden kehittymismekanismeja.

Geenipaikan vaikutus on ilmiö, jossa geenin fenotyyppinen ilmentyminen riippuu sen sijainnista kromosomeissa. Tämä johtuu siitä, että kromosomien eri päissä sijaitsevilla geeneillä voi olla erilaisia ​​vaikutuksia organismin kehitykseen. Tässä artikkelissa tarkastellaan, kuinka geenin sijaintivaikutus ilmenee ja mitä seurauksia sillä voi olla.

Ensimmäinen henkilö, joka kuvaili geenin sijaintivaikutusta, oli amerikkalainen geneetikko Thomas Morgan. Hän suoritti sarjan kokeita Cleveland Institutessa vuosina 1910-1920. Hän ylitti kaksi hedelmäkärpästen riviä, joilla oli resessiivisiä piirteitä. Tiedetään, että yhdessä linjassa mutaatio esiintyy kromosomissa 3 ja toisessa kromosomissa X. Hybridien jälkeläisissä osa kärpäsistä osoittautui kuitenkin vastustuskykyisiksi myrkkylle, joka mutatoitui vain Drosophilassa kromosomiin X. Morgan totesi, että geenin aseman vaikutusta voidaan havaita eri organismeissa muuttamalla niiden geneettistä materiaalia.

On kuitenkin syytä huomata, että kaikki genotyyppitiedot eivät vaikuta fenotyyppiin samalla tavalla. Geneetikot tyypillisesti ryhmittelevät geenit toiminnallisiin ryhmiin, joita kutsutaan operoneiksi tai superopereiksi, ja yksittäisten geenien toiminnallisuus muuttuu niiden siirtyessä operonista toiseen.

Toinen genotyyppiasennon vaikutusta tutkinut tutkija oli englantilainen fysiologi Sir Peter Medawar. Hän totesi, että tällä vaikutuksella voi olla merkittävä vaikutus ihmisten terveyteen ja hyvinvointiin. Medawar kutsui tätä ilmiötä "geenien hinnaksi" ja selitti, että tietyt geeniyhdistelmät johtavat sairauksien, kuten diabeteksen, verenpainetaudin, liikalihavuuden ja masennuksen, kehittymiseen. Esimerkki Medawarin maksamasta "geenihinnasta" oli tutkijoiden osallistuminen genotyyppien ja hesioniatristen menetelmien kehittämiseen.

Viime vuosina monet tutkijat ovat yhä enemmän kiinnittäneet huomiota genotyyppiaseman vaikutuksiin. Esimerkiksi Robina Gumnicka, geneetikko ja molekyyligenetiikan professori Bostonin Northeastern-yliopistossa, havaitsi, että niillä, joilla oli kauempana kromosomikäsivarren eri geenien välillä, oli todennäköisemmin masennusta, mutta heillä oli vähemmän sydän- ja verisuonitauteja. Gudney paljasti uusia näkökohtia fenotyyppisistä ilmenemismuodoista ja geneettisistä tekijöistä, jotka vaikuttavat masennuksen riskiin perinnöllisen kromosomaalisen vaihtelun kautta.

Siten genotyyppiasemavaikutuksen esiintyminen on tärkeä vaihe joidenkin harvinaisten sairauksien ja vastaavien geenien syiden ymmärtämisessä. Siksi tulevissa tutkimuksissa sitä pidetään hypoteettisena tekijänä geneettisten sairauksien esiintymisessä ja vastaava geeni voitetaan.