Genposisjonseffekt

Genposisjonseffekten er et fenomen der det fenotypiske uttrykket av et gen avhenger av dets plassering på kromosomet. Denne effekten ble oppdaget på 1920-tallet og har siden blitt et av nøkkelbegrepene innen genetikk.

Effekten av genposisjon kan forekomme i forskjellige former. For eksempel, avhengig av plasseringen av et gen på et kromosom, kan dets uttrykk, aktivitet og sannsynligheten for mutasjoner endres. I tillegg kan genplassering påvirke geninteraksjoner, noe som også kan føre til endringer i fenotype.

Et av de mest kjente eksemplene på en genposisjonseffekt er genet som er ansvarlig for utviklingen av brystkreft. Dette genet finnes på kromosom 17, og plasseringen på dette kromosomet påvirker en kvinnes sannsynlighet for å utvikle brystkreft.

Et annet eksempel er genet som bestemmer øyefarge. Dette genet er lokalisert på kromosom 15, og dets plassering på dette kromosomet bestemmer en persons øyenfarge.

Dermed er genposisjonseffekten et viktig begrep innen genetikk og kan brukes til å forstå mekanismene for utvikling av ulike sykdommer og egenskaper.



Genposisjonseffekten er et fenomen der det fenotypiske uttrykket av et gen avhenger av dets plassering på kromosomene. Dette skyldes det faktum at gener lokalisert i ulike ender av kromosomer kan ha ulik effekt på utviklingen av organismen. I denne artikkelen skal vi se på hvordan genposisjonseffekten oppstår og hvilke konsekvenser den kan ha.

Den første personen som beskrev genposisjonseffekten var den amerikanske genetikeren Thomas Morgan. Han gjennomførte en serie eksperimenter i 1910-1920 ved Cleveland Institute. Han krysset to linjer med fruktfluer med recessive trekk. Det var kjent at i en linje skjer mutasjonen på kromosom 3 og i en annen på kromosom X. Hos hybridenes avkom viste det seg imidlertid at noen fluer var resistente mot giften, som kun muterte i Drosophila til kromosom X. Morgan konkluderte med at effekten av genposisjon kan observeres i forskjellige organismer ved å endre deres genetiske materiale.

Det er imidlertid verdt å merke seg at ikke alle genotypiske data påvirker fenotypen like mye. Genetikere grupperer vanligvis gener i funksjonelle grupper kalt operoner eller superoperere, og funksjonaliteten til individuelle gener endres når de beveger seg fra en operon til en annen.

En annen forsker som studerte effekten av genotypeposisjon var den engelske fysiologen Sir Peter Medawar. Han uttalte at denne effekten kan ha en betydelig innvirkning på menneskers helse og velvære. Medawar kalte dette fenomenet "kostnadene for gener" og forklarte at visse kombinasjoner av gener fører til utvikling av sykdommer som diabetes, hypertensjon, fedme og depresjon. Et eksempel på "genprisen" som Medawar betalte, var deltakelsen av forskere i utviklingen av genotyping og hesioniatriske metoder.

De siste årene har mange forskere i økende grad vendt seg til effekten av genotypeposisjon. For eksempel fant Robina Gumnicka, en genetiker og professor i molekylær genetikk ved Northeastern University i Boston, at de som hadde fjernere steder mellom ulike gener på en kromosomarm hadde større sannsynlighet for å vise depresjon, men hadde mindre sannsynlighet for å ha kardiovaskulær sykdom. Gudni avslørte nye aspekter ved fenotypiske manifestasjoner og genetiske faktorer som påvirker risikoen for å utvikle depresjon gjennom arvelig kromosomal variasjon.

Dermed er forekomsten av genotypeposisjonseffekten et viktig stadium for å forstå årsakene til noen sjeldne sykdommer og de tilsvarende genene. Derfor vil det i fremtidige studier bli vurdert som en hypotetisk faktor i forekomsten av genetiske sykdommer og det tilsvarende genet vil bli overvunnet.