O efeito de posição do gene é um fenômeno no qual a expressão fenotípica de um gene depende de sua localização no cromossomo. Este efeito foi descoberto na década de 1920 e desde então se tornou um dos conceitos-chave da genética.
O efeito da posição do gene pode ocorrer de diferentes formas. Por exemplo, dependendo da localização de um gene em um cromossomo, sua expressão, atividade e probabilidade de mutações podem mudar. Além disso, a localização dos genes pode influenciar as interações genéticas, o que também pode levar a alterações no fenótipo.
Um dos exemplos mais famosos de efeito de posição genética é o gene responsável pelo desenvolvimento do câncer de mama. Este gene é encontrado no cromossomo 17 e sua localização neste cromossomo influencia a probabilidade de uma mulher desenvolver câncer de mama.
Outro exemplo é o gene que determina a cor dos olhos. Este gene está localizado no cromossomo 15 e sua posição nesse cromossomo determina a cor dos olhos de uma pessoa.
Assim, o efeito da posição do gene é um conceito importante em genética e pode ser utilizado para compreender os mecanismos de desenvolvimento de diversas doenças e características.
O efeito de posição do gene é um fenômeno em que a expressão fenotípica de um gene depende de sua localização nos cromossomos. Isso se deve ao fato de que genes localizados em extremidades diferentes dos cromossomos podem ter efeitos diferentes no desenvolvimento do organismo. Neste artigo veremos como ocorre o efeito da posição do gene e quais consequências ele pode ter.
A primeira pessoa a descrever o efeito da posição dos genes foi o geneticista americano Thomas Morgan. Ele conduziu uma série de experimentos em 1910-1920 no Instituto Cleveland. Ele cruzou duas linhagens de moscas-das-frutas com características recessivas. Sabia-se que em uma linhagem a mutação ocorre no cromossomo 3 e em outra no cromossomo X. Porém, na prole dos híbridos, algumas moscas se mostraram resistentes ao veneno, que sofreu mutação apenas na Drosophila para o cromossomo X. Morgan concluíram que o efeito da posição do gene pode ser observado em diferentes organismos, alterando seu material genético.
Porém, vale ressaltar que nem todos os dados genotípicos influenciam o fenótipo de forma igual. Os geneticistas normalmente agrupam os genes em grupos funcionais chamados operons ou superopers, e a funcionalidade dos genes individuais muda à medida que eles passam de um operon para outro.
Outro pesquisador que estudou o efeito da posição genotípica foi o fisiologista inglês Sir Peter Medawar. Ele afirmou que esse efeito pode ter um impacto significativo na saúde e no bem-estar humano. Medawar chamou esse fenômeno de “custo dos genes” e explicou que certas combinações de genes levam ao desenvolvimento de doenças como diabetes, hipertensão, obesidade e depressão. Um exemplo do “preço do gene” que Medawar pagou foi a participação de cientistas no desenvolvimento de métodos de genotipagem e hesioniátrica.
Nos últimos anos, muitos cientistas estão cada vez mais se voltando para o efeito da posição do genótipo. Por exemplo, Robina Gumnicka, geneticista e professora de genética molecular na Northeastern University, em Boston, descobriu que aqueles que tinham localizações mais distantes entre diferentes genes num braço cromossómico tinham maior probabilidade de apresentar depressão, mas eram menos propensos a ter doenças cardiovasculares. Gudni revelou novos aspectos das manifestações fenotípicas e dos fatores genéticos que influenciam o risco de desenvolver depressão através da variabilidade cromossômica hereditária.
Assim, a ocorrência do efeito de posição genotípica é uma etapa importante na compreensão das causas de algumas doenças raras e dos genes correspondentes. Portanto, em estudos futuros, será considerado um fator hipotético na ocorrência de doenças genéticas e o gene correspondente será superado.