Effetto della posizione genetica

L'effetto della posizione del gene è un fenomeno in cui l'espressione fenotipica di un gene dipende dalla sua posizione sul cromosoma. Questo effetto fu scoperto negli anni ’20 e da allora è diventato uno dei concetti chiave della genetica.

L'effetto della posizione del gene può verificarsi in diverse forme. Ad esempio, a seconda della posizione di un gene su un cromosoma, la sua espressione, attività e la probabilità di mutazioni possono cambiare. Inoltre, la localizzazione dei geni può influenzare le interazioni genetiche, che possono anche portare a cambiamenti nel fenotipo.

Uno degli esempi più famosi di effetto di posizione del gene è il gene responsabile dello sviluppo del cancro al seno. Questo gene si trova sul cromosoma 17 e la sua posizione su questo cromosoma influenza la probabilità di una donna di sviluppare il cancro al seno.

Un altro esempio è il gene che determina il colore degli occhi. Questo gene si trova sul cromosoma 15 e la sua posizione su questo cromosoma determina il colore degli occhi di una persona.

Pertanto, l’effetto della posizione del gene è un concetto importante in genetica e può essere utilizzato per comprendere i meccanismi di sviluppo di varie malattie e tratti.

L'effetto della posizione genetica è un fenomeno in cui l'espressione fenotipica di un gene dipende dalla sua posizione sui cromosomi. Ciò è dovuto al fatto che i geni situati alle diverse estremità dei cromosomi possono avere effetti diversi sullo sviluppo dell'organismo. In questo articolo vedremo come si verifica l'effetto della posizione del gene e quali conseguenze può avere.

La prima persona a descrivere l’effetto della posizione genetica fu il genetista americano Thomas Morgan. Condusse una serie di esperimenti nel 1910-1920 al Cleveland Institute. Ha incrociato due linee di moscerini della frutta con tratti recessivi. Si sapeva che in una linea la mutazione avviene sul cromosoma 3 e in un'altra sul cromosoma X. Tuttavia, nella progenie degli ibridi, alcune mosche risultarono resistenti al veleno, che mutò solo nella Drosophila nel cromosoma X. Morgan hanno concluso che l'effetto della posizione dei geni può essere osservato in diversi organismi modificando il loro materiale genetico.

Tuttavia, vale la pena notare che non tutti i dati genotipici influenzano allo stesso modo il fenotipo. I genetisti tipicamente raggruppano i geni in gruppi funzionali chiamati operoni o superoper, e la funzionalità dei singoli geni cambia mentre si spostano da un operone all'altro.

Un altro ricercatore che studiò l'effetto della posizione del genotipo fu il fisiologo inglese Sir Peter Medawar. Ha affermato che questo effetto può avere un impatto significativo sulla salute e sul benessere umano. Medawar ha chiamato questo fenomeno il “costo dei geni” e ha spiegato che alcune combinazioni di geni portano allo sviluppo di malattie come il diabete, l’ipertensione, l’obesità e la depressione. Un esempio del “prezzo dei geni” pagato da Medawar è stata la partecipazione degli scienziati allo sviluppo della genotipizzazione e dei metodi esioniatrici.

Negli ultimi anni, molti scienziati si stanno rivolgendo sempre più agli effetti della posizione del genotipo. Ad esempio, Robina Gumnicka, genetista e professoressa di genetica molecolare alla Northeastern University di Boston, ha scoperto che coloro che avevano posizioni più distanti tra i diversi geni su un braccio cromosomico avevano maggiori probabilità di soffrire di depressione ma avevano meno probabilità di avere malattie cardiovascolari. Gudni ha rivelato nuovi aspetti delle manifestazioni fenotipiche e dei fattori genetici che influenzano il rischio di sviluppare depressione attraverso la variabilità cromosomica ereditaria.

Pertanto, il verificarsi dell'effetto della posizione del genotipo è una fase importante nella comprensione delle cause di alcune malattie rare e dei geni corrispondenti. Pertanto, negli studi futuri, verrà considerato come un ipotetico fattore nell'insorgenza di malattie genetiche e il gene corrispondente verrà superato.