Distrofi Bawaan Nielsen

Distrofi kongenital Nielsen (juga dikenal sebagai distrofi brevicollis congenita) adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan perkembangan abnormal pada vertebra serviks. Hal ini menyebabkan pemendekan leher dan keterbatasan mobilitasnya.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1950 oleh ahli radiologi Denmark Jens Nielsen, yang kemudian diberi nama penyakit tersebut. Penyebab distrofi Nielsen tidak sepenuhnya jelas, tetapi diduga terkait dengan gangguan perkembangan intrauterin pada tulang belakang leher.

Gejala utamanya adalah leher pendek, garis rambut rendah di bagian belakang kepala, mobilitas terbatas, dan nyeri leher. Mungkin ada masalah dengan pernapasan, menelan, dan postur tubuh yang buruk.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan analisis rontgen leher, CT dan MRI. Perawatan terutama bersifat simtomatik dan mencakup fisioterapi, terapi olahraga, dan terkadang pembedahan. Prognosisnya tergantung pada tingkat kerusakan pada vertebra serviks. Dengan diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu, kualitas hidup pasien bisa normal.

Distrofi bawaan Nielsen (sinonim: sindrom paruh pendek bawaan, penyakit paruh pendek bawaan, sindrom paruh pendek bawaan) adalah penyakit keturunan pada burung, ditandai dengan pemendekan paruh dan tengkorak, serta gangguan pertumbuhan tulang.

Distrofi kongenital pertama kali dijelaskan pada tahun 1926 oleh dokter hewan Denmark Nielsen, yang menyebutnya sindrom paruh pendek. Pada tahun 1930-an, ilmuwan lain menemukan bahwa sindrom paruh pendek disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein yang disebut kolagen X. Namun penyebab pasti penyakit ini masih belum diketahui.

Distrofi kongenital dapat muncul dalam berbagai bentuk, namun yang paling umum adalah bentuk paruh pendek, yaitu paruh dan tengkorak menjadi pendek dan tipis. Burung yang menderita penyakit ini mungkin mengalami masalah pernapasan, gangguan pertumbuhan tulang, dan berkembangnya berbagai penyakit seperti radang sendi dan osteoporosis.

Pengobatan distrofi kongenital bisa jadi sulit karena mutasi yang menyebabkan penyakit ini sangat kompleks dan seringkali tidak dapat diperbaiki. Namun, dalam beberapa kasus, penggunaan obat-obatan khusus yang membantu meningkatkan pertumbuhan tulang dan mencegah perkembangan komplikasi mungkin efektif.

Perlu diketahui bahwa distrofi kongenital bukanlah penyakit menular dan tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan manusia. Namun, jika Anda melihat tanda-tanda penyakit ini pada burung Anda, Anda disarankan untuk menghubungi dokter hewan untuk diagnosis dan pengobatan.