Nielsen medfödd dystrofi

Nielsen medfödd dystrofi (även känd som dystrophia brevicollis congenita) är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av onormal utveckling av halskotorna. Detta leder till förkortning av nacken och begränsning av dess rörlighet.

Sjukdomen beskrevs första gången 1950 av den danske röntgenläkaren Jens Nielsen, efter vilken den fick sitt namn. Orsaken till Nielsen-dystrofi är inte helt klarlagd, men är förmodligen förknippad med störningar i den intrauterina utvecklingen av halsryggraden.

Huvudsymtomen är kort nacke, låg hårfäste på baksidan av huvudet, begränsad rörlighet och nacksmärta. Det kan finnas problem med andning, sväljning och dålig hållning.

Diagnosen baseras på analys av halsröntgen, CT och MRT. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och inkluderar sjukgymnastik, träningsterapi och ibland kirurgi. Prognosen beror på graden av skada på halskotorna. Med snabb diagnos och behandling kan patienternas livskvalitet vara normal.

Nielsen medfödd dystrofi (synonymer: medfödd kortnäbbssyndrom, medfödd kortnäbbssjukdom, medfödd kortnäbbssyndrom) är en ärftlig sjukdom hos fåglar, som kännetecknas av en förkortning av näbb och skalle, samt försämrad bentillväxt.

Medfödd dystrofi beskrevs första gången 1926 av den danske veterinären Nielsen, som kallade det kortnäbbssyndrom. På 1930-talet upptäckte andra forskare att kortnäbbsyndrom orsakas av mutationer i en gen som kodar för ett protein som kallas kollagen X. Den exakta orsaken till sjukdomen är dock fortfarande okänd.

Medfödd dystrofi kan uppträda i olika former, men den vanligaste är den kortnäbbade formen, där näbben och skallen blir korta och tunna. Fåglar med denna form av sjukdomen kan ha andningsproblem, liksom försämrad bentillväxt och utveckling av olika sjukdomar som artrit och benskörhet.

Behandling av medfödd dystrofi kan vara svår eftersom de mutationer som orsakar sjukdomen kan vara mycket komplexa och ofta inte kan korrigeras. Men i vissa fall kan användningen av speciella mediciner som hjälper till att förbättra bentillväxten och förhindra utvecklingen av komplikationer vara effektiv.

Det är viktigt att notera att medfödd dystrofi inte är en smittsam sjukdom och inte utgör ett hot mot människors hälsa. Men om du märker tecken på denna sjukdom hos din fågel, rekommenderas det att du kontaktar din veterinär för diagnos och behandling.