Nielsen veleszületett disztrófia

A Nielsen veleszületett dystrophia (más néven dystrophia brevicollis congenita) egy ritka veleszületett betegség, amelyet a nyaki csigolyák rendellenes fejlődése jellemez. Ez a nyak lerövidüléséhez és mozgékonyságának korlátozásához vezet.

A betegséget először 1950-ben Jens Nielsen dán radiológus írta le, akiről el is nevezték. A Nielsen-dystrophia oka nem teljesen tisztázott, de feltehetően a nyaki gerinc méhen belüli fejlődésének zavaraihoz kapcsolódik.

A fő tünetek a rövid nyak, a fej hátsó részének alacsony hajvonala, a mozgáskorlátozottság és a nyaki fájdalom. Problémák lehetnek a légzéssel, nyeléssel és rossz testtartással.

A diagnózis a nyak röntgen, CT és MRI elemzésén alapul. A kezelés főként tüneti jellegű, és fizioterápiát, testmozgást és néha műtétet foglal magában. A prognózis a nyaki csigolyák károsodásának mértékétől függ. Az időben történő diagnózis és kezelés esetén a betegek életminősége normális lehet.

A Nielsen veleszületett dystrophia (szinonimák: veleszületett rövidcsőr-szindróma, veleszületett rövidcsőr-szindróma, veleszületett rövidcsőr-szindróma) a madarak örökletes betegsége, amelyet a csőr és a koponya megrövidülése, valamint a csontnövekedés zavara jellemez.

A veleszületett disztrófiát először 1926-ban Nielsen dán állatorvos írta le, aki rövid csőr szindrómának nevezte. Az 1930-as években más tudósok felfedezték, hogy a rövid csőr szindrómát a kollagén X nevű fehérjét kódoló gén mutációi okozzák. A betegség pontos oka azonban még mindig ismeretlen.

A veleszületett dystrophia különböző formákban jelentkezhet, de a leggyakoribb a rövidcsőrű forma, amelyben a csőr és a koponya rövidül és elvékonyodik. A betegség ezen formájával rendelkező madaraknak légzési problémái lehetnek, valamint károsodhatnak a csontnövekedés és különféle betegségek, például ízületi gyulladás és csontritkulás is kialakulhatnak.

A veleszületett disztrófia kezelése nehéz lehet, mert a betegséget okozó mutációk nagyon összetettek lehetnek, és gyakran nem javíthatók. Bizonyos esetekben azonban hatékony lehet speciális gyógyszerek alkalmazása, amelyek elősegítik a csontnövekedés javítását és a szövődmények kialakulását.

Fontos megjegyezni, hogy a veleszületett dystrophia nem fertőző betegség, és nem jelent veszélyt az emberi egészségre. Ha azonban ennek a betegségnek a jeleit észleli madarán, javasoljuk, hogy forduljon állatorvosához diagnózis és kezelés céljából.