Dystrofia wrodzona Nielsena

Dystrofia wrodzona Nielsena (znana również jako dystrofia brevicollis congenita) to rzadka choroba wrodzona charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem kręgów szyjnych. Prowadzi to do skrócenia szyi i ograniczenia jej ruchomości.

Chorobę po raz pierwszy opisał w 1950 roku duński radiolog Jens Nielsen, od którego pochodzi nazwa. Przyczyna dystrofii Nielsena nie jest do końca jasna, ale przypuszcza się, że jest związana z zaburzeniami wewnątrzmacicznego rozwoju kręgosłupa szyjnego.

Główne objawy to krótka szyja, niska linia włosów z tyłu głowy, ograniczona ruchliwość i ból szyi. Mogą wystąpić problemy z oddychaniem, połykaniem i nieprawidłową postawą.

Diagnoza opiera się na analizie zdjęć rentgenowskich szyi, tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego szyi. Leczenie ma głównie charakter objawowy i obejmuje fizjoterapię, terapię ruchową, a czasami zabieg chirurgiczny. Rokowanie zależy od stopnia uszkodzenia kręgów szyjnych. Dzięki terminowej diagnozie i leczeniu jakość życia pacjentów może być normalna.

Wrodzona dystrofia Nielsena (synonimy: wrodzony zespół krótkiego dzioba, wrodzona choroba krótkiego dzioba, wrodzona choroba krótkiego dzioba) to dziedziczna choroba ptaków, charakteryzująca się skróceniem dzioba i czaszki oraz zaburzeniami wzrostu kości.

Dystrofię wrodzoną po raz pierwszy opisał w 1926 roku duński lekarz weterynarii Nielsen, który nazwał ją zespołem krótkiego dzioba. W latach trzydziestych XX wieku inni naukowcy odkryli, że przyczyną zespołu krótkiego dzioba są mutacje w genie kodującym białko zwane kolagenem X. Dokładna przyczyna choroby jest jednak nadal nieznana.

Wrodzona dystrofia może objawiać się w różnych postaciach, ale najczęstszą jest postać z krótkim dziobem, w której dziób i czaszka stają się krótkie i cienkie. Ptaki cierpiące na tę postać choroby mogą mieć problemy z oddychaniem, a także upośledzony wzrost kości i rozwój różnych chorób, takich jak zapalenie stawów i osteoporoza.

Leczenie dystrofii wrodzonej może być trudne, ponieważ mutacje powodujące tę chorobę mogą być bardzo złożone i często nie można ich skorygować. Jednak w niektórych przypadkach skuteczne może być zastosowanie specjalnych leków, które poprawiają wzrost kości i zapobiegają rozwojowi powikłań.

Należy pamiętać, że dystrofia wrodzona nie jest chorobą zakaźną i nie stanowi zagrożenia dla zdrowia ludzkiego. Jeśli jednak zauważysz objawy tej choroby u swojego ptaka, zaleca się skontaktowanie się z lekarzem weterynarii w celu postawienia diagnozy i leczenia.