Nielsenin synnynnäinen dystrofia

Nielsenin synnynnäinen dystrofia (tunnetaan myös nimellä dystrophia brevicollis congenita) on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista kohdunkaulan nikamien epänormaali kehitys. Tämä johtaa niskan lyhenemiseen ja sen liikkuvuuden rajoittamiseen.

Taudin kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1950 tanskalainen radiologi Jens Nielsen, jonka mukaan se nimettiin. Nielsenin dystrofian syy ei ole täysin selvä, mutta sen oletetaan liittyvän häiriöihin kohdunkaulan selkärangan kohdunsisäisessä kehityksessä.

Tärkeimmät oireet ovat lyhyt niska, matala hiusraja pään takaosassa, rajoitettu liikkuvuus ja niskakipu. Saattaa olla hengitys-, nielemis- ja huono-asento-ongelmia.

Diagnoosi perustuu kaulan röntgen-, CT- ja MRI-analyysiin. Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja sisältää fysioterapiaa, liikuntahoitoa ja joskus leikkausta. Ennuste riippuu kohdunkaulan nikamien vaurion asteesta. Oikea-aikaisella diagnoosilla ja hoidolla potilaiden elämänlaatu voi olla normaali.

Nielsenin synnynnäinen dystrofia (synonyymit: synnynnäinen lyhytnokkasyndrooma, synnynnäinen lyhytnokkasairaus, synnynnäinen lyhytnokkasyndrooma) on lintujen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista nokan ja kallon lyheneminen sekä luun kasvun heikkeneminen.

Synnynnäisen dystrofian kuvaili ensimmäisen kerran vuonna 1926 tanskalainen eläinlääkäri Nielsen, joka kutsui sitä lyhyen nokan oireyhtymäksi. 1930-luvulla muut tutkijat havaitsivat, että lyhyen nokan oireyhtymä johtuu mutaatioista geenissä, joka koodaa kollageeni X -proteiinia. Taudin tarkkaa syytä ei kuitenkaan vielä tunneta.

Synnynnäinen dystrofia voi esiintyä eri muodoissa, mutta yleisin on lyhytnokkamuoto, jossa nokka ja kallo lyhenevät ja ohuet. Tätä tautimuotoa sairastavilla linnuilla voi olla hengitysvaikeuksia, heikentynyttä luun kasvua ja erilaisten sairauksien, kuten niveltulehduksen ja osteoporoosin, kehittymistä.

Synnynnäisen dystrofian hoito voi olla vaikeaa, koska taudin aiheuttavat mutaatiot voivat olla hyvin monimutkaisia, eikä niitä usein voida korjata. Joissakin tapauksissa erityisten lääkkeiden käyttö, jotka auttavat parantamaan luun kasvua ja estämään komplikaatioiden kehittymistä, voi kuitenkin olla tehokasta.

On tärkeää huomata, että synnynnäinen dystrofia ei ole tarttuva sairaus eikä aiheuta uhkaa ihmisten terveydelle. Jos kuitenkin huomaat linnussasi tämän taudin merkkejä, on suositeltavaa ottaa yhteyttä eläinlääkäriin diagnoosia ja hoitoa varten.