Nielsen anadangəlmə distrofiyası

Nielsen anadangəlmə distrofiyası (distrophia brevicollis congenita kimi də tanınır) boyun fəqərələrinin anormal inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu, boyun qısalmasına və onun hərəkətliliyinin məhdudlaşdırılmasına səbəb olur.

Xəstəlik ilk dəfə 1950-ci ildə Danimarkalı radioloq Jens Nielsen tərəfindən təsvir edilmiş və onun adını daşımışdır. Nielsen distrofiyasının səbəbi tam aydın deyil, lakin ehtimal ki, servikal onurğanın intrauterin inkişafının pozulması ilə əlaqələndirilir.

Əsas simptomlar qısa boyun, başın arxasında aşağı saç xətti, məhdud hərəkət və boyun ağrısıdır. Nəfəs alma, udma və pis duruşla bağlı problemlər ola bilər.

Diaqnoz boyun rentgenoqrafiyası, CT və MRT-nin təhlilinə əsaslanır. Müalicə əsasən simptomatikdir və fizioterapiya, məşq terapiyası və bəzən cərrahiyyə daxildir. Proqnoz boyun fəqərələrinin zədələnmə dərəcəsindən asılıdır. Vaxtında diaqnoz və müalicə ilə xəstələrin həyat keyfiyyəti normal ola bilər.

Nilsen anadangəlmə distrofiyası (sinonimləri: anadangəlmə qısa dimdik sindromu, anadangəlmə qısa dimdik sindromu, anadangəlmə qısa dimdik sindromu) quşların dimdiyi və kəllə sümüyünün qısalması, həmçinin sümük böyüməsinin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir.

Anadangəlmə distrofiya ilk dəfə 1926-cı ildə Danimarkalı baytar Nilsen tərəfindən təsvir edilmişdir və onu qısa dimdik sindromu adlandırmışdır. 1930-cu illərdə digər elm adamları qısa gaga sindromunun kollagen X adlı zülalı kodlayan gendəki mutasiyalardan qaynaqlandığını kəşf etdilər. Lakin xəstəliyin dəqiq səbəbi hələ də məlum deyil.

Anadangəlmə distrofiya müxtəlif formalarda görünə bilər, lakin ən çox yayılmış olanı, dimdiyi və kəllə sümüyünün qısa və nazikləşdiyi qısa gagalı formadır. Xəstəliyin bu forması olan quşlarda tənəffüs problemi ola bilər, həmçinin sümük böyüməsinin pozulması və artrit və osteoporoz kimi müxtəlif xəstəliklərin inkişafı ola bilər.

Konjenital distrofiyanın müalicəsi çətin ola bilər, çünki xəstəliyə səbəb olan mutasiyalar çox mürəkkəb ola bilər və çox vaxt düzəldilə bilməz. Bununla belə, bəzi hallarda, sümük böyüməsini yaxşılaşdırmağa kömək edən və ağırlaşmaların inkişafının qarşısını alan xüsusi dərmanların istifadəsi təsirli ola bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, anadangəlmə distrofiya yoluxucu xəstəlik deyil və insan sağlamlığı üçün təhlükə yaratmır. Ancaq quşunuzda bu xəstəliyin əlamətlərini görsəniz, diaqnoz və müalicə üçün baytarla əlaqə saxlamağınız tövsiyə olunur.