Nielsen Konjenital Distrofi

Nielsen konjenital distrofisi (aynı zamanda distrofi brevicollis konjenita olarak da bilinir), servikal omurların anormal gelişimi ile karakterize nadir bir konjenital hastalıktır. Bu, boynun kısalmasına ve hareket kabiliyetinin kısıtlanmasına yol açar.

Hastalık ilk kez 1950 yılında Danimarkalı radyolog Jens Nielsen tarafından tanımlandı ve adını da ondan aldı. Nielsen distrofisinin nedeni tam olarak açık değildir ancak muhtemelen servikal omurganın intrauterin gelişimindeki bozukluklarla ilişkilidir.

Ana semptomlar kısa boyun, başın arkasındaki düşük saç çizgisi, sınırlı hareket kabiliyeti ve boyun ağrısıdır. Nefes alma, yutma ve duruş bozuklukları ile ilgili sorunlar olabilir.

Teşhis, boyun röntgeni, CT ve MRI analizine dayanır. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve fizyoterapi, egzersiz terapisi ve bazen ameliyatı içerir. Prognoz servikal omurlardaki hasarın derecesine bağlıdır. Zamanında tanı ve tedavi ile hastaların yaşam kalitesi normale dönebilir.

Nielsen konjenital distrofisi (eşanlamlılar: konjenital kısa gaga sendromu, konjenital kısa gaga hastalığı, konjenital kısa gaga sendromu), gaga ve kafatasının kısalmasının yanı sıra kemik büyümesinin bozulmasıyla karakterize edilen kalıtsal bir kuş hastalığıdır.

Konjenital distrofi ilk olarak 1926'da Danimarkalı veteriner Nielsen tarafından kısa gaga sendromu olarak tanımlandı. 1930'lu yıllarda diğer bilim insanları kısa gaga sendromunun kollajen X adlı proteini kodlayan gendeki mutasyonlardan kaynaklandığını keşfettiler. Ancak hastalığın kesin nedeni hala bilinmiyor.

Konjenital distrofi farklı şekillerde ortaya çıkabilir, ancak en yaygın olanı gaganın ve kafatasının kısa ve ince hale geldiği kısa gagalı formdur. Hastalığın bu formuna sahip kuşlarda nefes alma sorunlarının yanı sıra kemik büyümesinde bozulma ve artrit ve osteoporoz gibi çeşitli hastalıkların gelişimi de görülebilir.

Konjenital distrofinin tedavisi zor olabilir çünkü hastalığa neden olan mutasyonlar çok karmaşık olabilir ve sıklıkla düzeltilemez. Ancak bazı durumlarda kemik büyümesini iyileştirmeye ve komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olan özel ilaçların kullanılması etkili olabilir.

Konjenital distrofinin bulaşıcı bir hastalık olmadığını ve insan sağlığına tehdit oluşturmadığını belirtmekte fayda var. Ancak kuşunuzda bu hastalığın belirtilerini fark ederseniz teşhis ve tedavi için veteriner hekiminize başvurmanız tavsiye edilir.