Chứng loạn dưỡng bẩm sinh Nielsen

Chứng loạn dưỡng bẩm sinh Nielsen (còn được gọi là chứng loạn dưỡng bẩm sinh brevicollis congenita) là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của đốt sống cổ. Điều này dẫn đến cổ bị rút ngắn và hạn chế khả năng vận động của nó.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1950 bởi bác sĩ X quang người Đan Mạch Jens Nielsen, người đã đặt tên cho căn bệnh này. Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng Nielsen chưa hoàn toàn rõ ràng nhưng có lẽ có liên quan đến những rối loạn trong quá trình phát triển cột sống cổ trong tử cung.

Các triệu chứng chính là cổ ngắn, chân tóc thấp ở phía sau đầu, hạn chế vận động và đau cổ. Có thể có vấn đề về thở, nuốt và tư thế xấu.

Chẩn đoán dựa trên phân tích chụp X-quang cổ, CT và MRI. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và bao gồm vật lý trị liệu, tập thể dục và đôi khi là phẫu thuật. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tổn thương đốt sống cổ. Nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể trở lại bình thường.

Bệnh loạn dưỡng bẩm sinh Nielsen (từ đồng nghĩa: hội chứng mỏ ngắn bẩm sinh, bệnh mỏ ngắn bẩm sinh, hội chứng mỏ ngắn bẩm sinh) là một bệnh di truyền của loài chim, đặc trưng bởi sự ngắn lại của mỏ và hộp sọ, cũng như sự phát triển của xương bị suy giảm.

Chứng loạn dưỡng bẩm sinh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1926 bởi bác sĩ thú y người Đan Mạch Nielsen, người gọi đó là hội chứng mỏ ngắn. Vào những năm 1930, các nhà khoa học khác phát hiện ra rằng hội chứng mỏ ngắn là do đột biến gen mã hóa một loại protein có tên collagen X. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của căn bệnh này vẫn chưa được biết rõ.

Chứng loạn dưỡng bẩm sinh có thể xuất hiện ở nhiều dạng khác nhau nhưng phổ biến nhất là dạng mỏ ngắn, trong đó mỏ và hộp sọ trở nên ngắn và mỏng. Những con chim mắc dạng bệnh này có thể gặp các vấn đề về hô hấp, cũng như sự phát triển của xương bị suy giảm và phát triển các bệnh khác nhau như viêm khớp và loãng xương.

Điều trị chứng loạn dưỡng bẩm sinh có thể khó khăn vì các đột biến gây bệnh có thể rất phức tạp và thường không thể điều chỉnh được. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc sử dụng các loại thuốc đặc biệt giúp cải thiện sự phát triển của xương và ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng có thể có hiệu quả.

Điều quan trọng cần lưu ý là chứng loạn dưỡng bẩm sinh không phải là bệnh truyền nhiễm và không gây nguy hiểm cho sức khỏe con người. Tuy nhiên, nếu bạn nhận thấy các dấu hiệu của bệnh này ở chim, bạn nên liên hệ với bác sĩ thú y để được chẩn đoán và điều trị.