Nielsen medfødt dystrofi

Nielsen medfødt dystrofi (også kjent som dystrophia brevicollis congenita) er en sjelden medfødt sykdom karakterisert ved unormal utvikling av nakkevirvlene. Dette fører til forkortning av nakken og begrensning av mobiliteten.

Sykdommen ble først beskrevet i 1950 av den danske radiologen Jens Nielsen, som den ble oppkalt etter. Årsaken til Nielsen-dystrofi er ikke helt klar, men er antagelig assosiert med forstyrrelser i den intrauterine utviklingen av cervikal ryggrad.

Hovedsymptomene er kort nakke, lav hårfeste på baksiden av hodet, begrenset bevegelighet og nakkesmerter. Det kan være problemer med å puste, svelge og dårlig holdning.

Diagnose er basert på analyse av halsrøntgen, CT og MR. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og inkluderer fysioterapi, treningsterapi og noen ganger kirurgi. Prognosen avhenger av graden av skade på nakkevirvlene. Med rettidig diagnose og behandling kan pasientenes livskvalitet være normal.

Nielsen medfødt dystrofi (synonymer: medfødt kortnebbsyndrom, medfødt kortnebbsykdom, medfødt kortnebbsyndrom) er en arvelig sykdom hos fugler, karakterisert ved en forkortning av nebb og skalle, samt nedsatt beinvekst.

Medfødt dystrofi ble først beskrevet i 1926 av den danske veterinæren Nielsen, som kalte det kortnebbsyndrom. På 1930-tallet oppdaget andre forskere at kortnebbsyndrom er forårsaket av mutasjoner i et gen som koder for et protein kalt kollagen X. Den eksakte årsaken til sykdommen er imidlertid fortsatt ukjent.

Medfødt dystrofi kan opptre i ulike former, men den vanligste er kortnebbformen, hvor nebbet og skallen blir kort og tynn. Fugler med denne formen for sykdommen kan ha pusteproblemer, samt nedsatt beinvekst og utvikling av ulike sykdommer som leddgikt og osteoporose.

Behandling av medfødt dystrofi kan være vanskelig fordi mutasjonene som forårsaker sykdommen kan være svært komplekse og ofte ikke kan korrigeres. Men i noen tilfeller kan bruk av spesielle medisiner som bidrar til å forbedre beinvekst og forhindre utvikling av komplikasjoner være effektiv.

Det er viktig å merke seg at medfødt dystrofi ikke er en smittsom sykdom og ikke utgjør en trussel mot menneskers helse. Men hvis du merker tegn på denne sykdommen hos fuglen din, anbefales det at du kontakter veterinæren din for diagnose og behandling.