Introduzione
La sindrome di Bardet è una condizione rara caratterizzata da problemi con l'olfatto, così come con altri sensi come il gusto, la vista e il tatto. Solo una persona su un milione soffre di questa sindrome, quindi la maggior parte delle persone non è a conoscenza di questa malattia. Tuttavia, lo studio e la comprensione di questa malattia possono aiutare le persone che ne soffrono a ricevere le cure mediche necessarie e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Storia della sindrome
La sindrome fu descritta per la prima volta nei lavori del medico francese Bardet nel 1907. Poi ha osservato disturbi nel senso dell'olfatto e del gusto. Per diversi decenni la malattia è stata considerata una malattia rara, ma negli anni '60 del secolo scorso i medici iniziarono a condurre ricerche in questa direzione per studiare la natura e l'origine della malattia.
Tappe importanti nello studio della malattia sono state il lavoro degli scienziati americani John Chase e Michael Klein, che hanno creato un test diagnostico per determinare la sindrome di Bardet. La loro ricerca ha anche contribuito a identificarne i diversi tipi e la gravità.
Diagnostica moderna
La diagnosi tradizionale della sindrome di Bardet si basa su test speciali, compreso il test della capacità di distinguere gli odori. Un altro metodo diagnostico è un test per identificare i disturbi nelle reazioni della pupilla a determinati odori (alcol metilico). Alcuni pazienti riferiscono anche altri segni di malattia, come alterazioni del gusto, secchezza delle fauci,