Barden oireyhtymä

Johdanto

Bardet'n oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista hajuaistin sekä muiden aistien, kuten makuaistin, näkö- ja kosketusaistien, ongelmia. Vain yksi miljoonasta kärsii tästä oireyhtymästä, joten useimmat ihmiset eivät ole tietoisia tästä taudista. Tämän taudin tutkiminen ja ymmärtäminen voi kuitenkin auttaa sairaita saamaan tarvittavaa lääketieteellistä hoitoa ja parantaa potilaiden elämänlaatua.

Syndroomahistoria

Syndrooma kuvattiin ensimmäisen kerran ranskalaisen lääkärin Bardet'n teoksissa vuonna 1907. Sitten hän havaitsi häiriöitä haju- ja makuaistissaan. Useiden vuosikymmenien ajan tautia pidettiin harvinaisena sairautena, mutta viime vuosisadan 60-luvulla lääkärit alkoivat tehdä tutkimusta tähän suuntaan tutkiakseen taudin luonnetta ja alkuperää.

Tärkeitä vaiheita taudin tutkimuksessa olivat amerikkalaisten tutkijoiden John Chasen ja Michael Kleinin työ, jotka loivat diagnostisen testin Bardetin oireyhtymän määrittämiseksi. Heidän tutkimuksensa auttoivat myös tunnistamaan sen eri tyypit ja vakavuuden.

Nykyaikainen diagnostiikka

Bardetin oireyhtymän perinteinen diagnoosi perustuu erityisiin testeihin, mukaan lukien hajujen erottamiskyvyn testaamiseen. Toinen diagnostinen menetelmä on testi, jolla tunnistetaan häiriöitä pupillien reaktioissa tiettyihin hajuihin (metyylialkoholi). Jotkut potilaat raportoivat myös muista sairauden oireista, kuten makumuutoksista, suun kuivumisesta,