Hội chứng Barde

Giới thiệu

Hội chứng Bardet là một tình trạng hiếm gặp được đặc trưng bởi các vấn đề về khứu giác cũng như các giác quan khác như vị giác, thị giác và xúc giác. Chỉ có một trong một triệu người mắc phải hội chứng này nên hầu hết mọi người đều không biết về căn bệnh này. Tuy nhiên, nghiên cứu và hiểu biết về căn bệnh này có thể giúp những người mắc phải nó nhận được sự chăm sóc y tế cần thiết và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Lịch sử của hội chứng

Hội chứng này lần đầu tiên được mô tả trong tác phẩm của bác sĩ người Pháp Bardet vào năm 1907. Sau đó, anh quan sát thấy có sự xáo trộn trong khứu giác và vị giác của mình. Trong nhiều thập kỷ, căn bệnh này được coi là một căn bệnh hiếm gặp nhưng đến những năm 60 của thế kỷ trước, các bác sĩ bắt đầu tiến hành nghiên cứu theo hướng này để tìm hiểu bản chất và nguồn gốc của căn bệnh này.

Các giai đoạn quan trọng trong quá trình nghiên cứu căn bệnh này là công trình của các nhà khoa học Mỹ John Chase và Michael Klein, những người đã tạo ra một xét nghiệm chẩn đoán để xác định hội chứng Bardet. Nghiên cứu của họ cũng giúp xác định các loại và mức độ nghiêm trọng khác nhau của nó.

Chẩn đoán hiện đại

Chẩn đoán truyền thống về hội chứng Bardet dựa trên các xét nghiệm đặc biệt, bao gồm kiểm tra khả năng phân biệt mùi. Một phương pháp chẩn đoán khác là xét nghiệm để xác định những rối loạn trong phản ứng của đồng tử với một số mùi nhất định (cồn methyl). Một số bệnh nhân cũng báo cáo các dấu hiệu bệnh khác, chẳng hạn như thay đổi khẩu vị, khô miệng,