페레이라-마르케스 증후군

페레이라 - 마르케스 증후군(j. ferreira - marques)은 뇌와 신경계의 발달 장애를 특징으로 하는 희귀 유전병입니다. 1987년 브라질 의사인 Joao Ferreira-Marques에 의해 처음 기술되었으며, 그 후 그 이름이 붙여졌습니다.

페레이라-마르퀴스 증후군은 일반적으로 6개월에서 2세 사이의 어린이에게 나타나며 발달 지연, 협응력 저하, 언어 및 기억 문제가 특징입니다. 또한 환자는 시력, 청각 및 후각에 문제를 경험할 수 있습니다.

페레이라-마르퀴스 증후군의 원인은 알려져 있지 않지만, 신경계 발달을 담당하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 여겨집니다. 증후군 치료에는 일반적으로 약물 치료, 물리 치료, 재활이 포함됩니다.

페레이라-마르퀴스 증후군은 드문 질병이지만 환자와 가족의 삶에 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 따라서 신속하게 진단하고, 가능한 한 조기에 치료를 시작하는 것이 중요합니다.