Lipofanerose

A lipofanerose é um grupo de doenças hereditárias raras caracterizadas pelo acúmulo de lipídios nas células de vários tecidos.

Com a lipofanerose, o metabolismo lipídico é perturbado, resultando no acúmulo de gorduras nos lisossomas das células. Isso leva a um aumento no tamanho dos lisossomos e à deformação celular. O acúmulo de lipídios é observado nas células do fígado, baço, medula óssea, gânglios linfáticos e sistema nervoso central.

Os principais tipos de lipofanerose incluem doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick, doença de Fabry e outras. As manifestações clínicas dependem do tipo de doença e incluem hepatoesplenomegalia, lesões ósseas, renais, pulmonares, além de distúrbios neurológicos e mentais.

O diagnóstico da lipofanerose é estabelecido com base no quadro clínico, estudos bioquímicos e histológicos. O tratamento é principalmente sintomático e visa retardar a progressão da doença. Em alguns casos, é utilizada terapia de reposição enzimática. O prognóstico depende da forma e gravidade da doença.

A lipidofanerose é um processo patológico caracterizado pelo aumento da formação de gordura em diversos tecidos. Normalmente, as células do corpo e as gorduras migradas da corrente sanguínea acumulam-se nos órgãos internos - o fígado e o tecido adiposo. Um aumento nos triglicerídeos pode não ser o único sinal de lipofanerose; este processo também pode afetar outros elementos celulares, como RNA, grânulos lipídicos ou proteínas.

A principal causa do desenvolvimento da lipofanerose é a hiperlipidemia crônica, causada por níveis elevados de colesterol ou ácidos graxos. Além disso, muitas doenças podem causar o desenvolvimento de lipofaneriose. Por exemplo, condições acompanhadas de aumento da atividade do trato intestinal, infecção bacteriana, diabetes mellitus, problemas hepáticos, isquemia, insuficiência hepática, doenças da tireoide, etc. Separadamente, distinguem-se as lipofaneroses locais que ocorrem durante processos inflamatórios, operações ou lesões na área do corpo.

As manifestações da lipofanerose são muito diversas. Os lipídios são formados em diversas partes do corpo e causam desconforto na forma de coceira, dor, áreas de hiperemia, inchaço, aspereza e descamação. Sintomas pronunciados contribuem para lesões mecânicas quando o tecido entra em contato com roupas ou cabelos.

A lipofanereose pode aparecer como uma doença independente ou ocorrer como complicações de outras doenças. É de natureza genética, por isso a condição é chamada de lipofanomrose familiar. Menos comumente, a lipofanérese se manifesta de forma esporádica.

A terapia depende da causa da formação da massa gorda, mas a regra geral é excluir ou limitar o consumo de alimentos ricos em gorduras e carboidratos. Caso ocorra lipofanercalia, é indicada consulta com dermatologista ou gastroenterologista. O tratamento pode incluir terapias destinadas a aumentar o metabolismo, reduzir os níveis de gordura no sangue e reduzir a inflamação. Uma dieta balanceada, auxílio na dieta e atividade física também são necessários. Em estágios posteriores da doença, pode ser necessário tomar medicamentos para melhorar o metabolismo da gordura ou diminuir os níveis de insulina e glicose no sangue.