Lipophanerosis là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự tích tụ lipid trong tế bào của các mô khác nhau.
Với bệnh lipophanerosis, quá trình chuyển hóa lipid bị gián đoạn, do đó chất béo tích tụ trong lysosome của tế bào. Điều này dẫn đến sự gia tăng kích thước của lysosome và biến dạng tế bào. Sự tích tụ lipid được quan sát thấy trong các tế bào của gan, lá lách, tủy xương, hạch bạch huyết và hệ thần kinh trung ương.
Các loại bệnh lipophanerosis chính bao gồm bệnh Gaucher, bệnh Niemann-Pick, bệnh Fabry và các bệnh khác. Các biểu hiện lâm sàng tùy thuộc vào loại bệnh và bao gồm gan lách to, tổn thương xương, thận, phổi, cũng như các rối loạn thần kinh và tâm thần.
Chẩn đoán bệnh lipophanerosis được thiết lập trên cơ sở hình ảnh lâm sàng, nghiên cứu sinh hóa và mô học. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích làm chậm sự tiến triển của bệnh. Trong một số trường hợp, liệu pháp thay thế enzyme được sử dụng. Tiên lượng phụ thuộc vào hình thức và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Lipidophanerosis là một quá trình bệnh lý được đặc trưng bởi sự hình thành chất béo tăng lên ở các mô khác nhau. Thông thường, các tế bào cơ thể và chất béo di chuyển từ máu sẽ tích tụ trong các cơ quan nội tạng - gan và mô mỡ. Sự gia tăng chất béo trung tính có thể không phải là dấu hiệu duy nhất của bệnh lipophanerosis; quá trình này cũng có thể ảnh hưởng đến các yếu tố tế bào khác như RNA, hạt lipid hoặc protein.
Nguyên nhân chính của sự phát triển bệnh lipophaneros là tăng lipid máu mãn tính, do nồng độ cholesterol hoặc axit béo tăng cao. Ngoài ra, nhiều bệnh có thể gây ra sự phát triển của bệnh lipophaneriosis. Ví dụ, các tình trạng kèm theo tăng hoạt động của đường ruột, nhiễm khuẩn, đái tháo đường, các vấn đề về gan, thiếu máu cục bộ, suy gan, bệnh tuyến giáp, v.v. Riêng biệt, lipophaneroses cục bộ được phân biệt xảy ra trong quá trình viêm, hoạt động hoặc chấn thương ở vùng cơ thể.
Các biểu hiện của bệnh lipophaneros rất đa dạng. Lipid được hình thành ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể và gây khó chịu dưới dạng ngứa, đau, tăng huyết áp, sưng tấy, thô ráp và bong tróc. Các triệu chứng rõ rệt góp phần gây ra chấn thương cơ học khi mô tiếp xúc với quần áo hoặc tóc.
Lipophanereosis có thể xuất hiện như một bệnh độc lập hoặc xảy ra dưới dạng biến chứng của các bệnh khác. Đó là bản chất di truyền, đó là lý do tại sao tình trạng này được gọi là bệnh lipophanomrosis gia đình. Ít phổ biến hơn, lipophaneresis biểu hiện ở dạng lẻ tẻ.
Việc điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân hình thành khối mỡ, nhưng nguyên tắc chung là loại trừ hoặc hạn chế tiêu thụ thực phẩm giàu chất béo và carbohydrate. Nếu xảy ra hiện tượng lipofanercalia, cần phải tham khảo ý kiến của bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ tiêu hóa. Điều trị có thể bao gồm các liệu pháp nhằm tăng cường trao đổi chất, giảm lượng mỡ trong máu và giảm viêm. Một chế độ ăn uống cân bằng, hỗ trợ ăn kiêng và hoạt động thể chất cũng được yêu cầu. Trong giai đoạn sau của tình trạng này, bạn có thể cần dùng thuốc để cải thiện quá trình chuyển hóa chất béo hoặc giảm mức insulin và đường huyết.