Lipofanerose

Lipofanerose er en gruppe sjeldne arvelige sykdommer karakterisert ved akkumulering av lipider i cellene i ulike vev.

Med lipofanerose blir lipidmetabolismen forstyrret, som et resultat av at fett samler seg i lysosomer av celler. Dette fører til en økning i størrelsen på lysosomer og celledeformasjon. Lipidakkumulering observeres i cellene i leveren, milten, benmargen, lymfeknuter og sentralnervesystemet.

Hovedtypene av lipofanerose inkluderer Gauchers sykdom, Niemann-Pick sykdom, Fabrys sykdom og andre. Kliniske manifestasjoner avhenger av type sykdom og inkluderer hepatosplenomegali, skade på bein, nyrer, lunger, samt nevrologiske og psykiske lidelser.

Diagnosen lipofanerose er etablert på grunnlag av det kliniske bildet, biokjemiske og histologiske studier. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og rettet mot å bremse utviklingen av sykdommen. I noen tilfeller brukes enzymerstatningsterapi. Prognosen avhenger av sykdommens form og alvorlighetsgrad.

Lipidofanerose er en patologisk prosess preget av økt dannelse av fett i ulike vev. Normalt akkumuleres kroppsceller og fett som er migrert fra blodet i indre organer - leveren og fettvevet. En økning i triglyserider er kanskje ikke det eneste tegnet på lipofanerose; denne prosessen kan også påvirke andre cellulære elementer som RNA, lipidgranulat eller proteiner.

Hovedårsaken til utviklingen av lipofanerosose er kronisk hyperlipidemi, forårsaket av forhøyede nivåer av kolesterol eller fettsyrer. I tillegg kan mange sykdommer forårsake utvikling av lipofaneriose. For eksempel tilstander ledsaget av økt aktivitet i tarmkanalen, bakteriell infeksjon, diabetes mellitus, leverproblemer, iskemi, leversvikt, skjoldbruskkjertelsykdom, etc. Separat skilles lokale lipofaneroser som oppstår under inflammatoriske prosesser, operasjoner eller skader i kroppsområdet.

Manifestasjoner av lipofanerosose er svært forskjellige. Lipider dannes i ulike deler av kroppen og forårsaker ubehag i form av kløe, smerte, områder med hyperemi, hevelse, ruhet og avskalling. Uttalte symptomer bidrar til mekanisk skade når vev kommer i kontakt med klær eller hår.

Lipofanereose kan fremstå som en uavhengig sykdom eller oppstå som komplikasjoner av andre sykdommer. Det er genetisk i naturen, og det er grunnen til at tilstanden kalles familiær lipophanomrosis. Mindre vanlig manifesterer lipofanerese seg i en sporadisk form.

Terapi avhenger av årsaken til dannelsen av fettmasse, men den generelle regelen er å utelukke eller begrense inntaket av mat rik på fett og karbohydrater. Hvis lipofanercalia oppstår, er konsultasjon med hudlege eller gastroenterolog indisert. Behandling kan omfatte terapier som tar sikte på å øke metabolismen, redusere blodfettnivået og redusere betennelse. Et balansert kosthold, hjelp med slanking og organisering av fysisk aktivitet er også nødvendig. I senere stadier av tilstanden kan det hende du må ta medisiner for å forbedre fettmetabolismen eller senke insulin- og blodsukkernivået.